HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

伯肯施塔特等人（1988） 描述了一名 7 岁儿子的眉毛部分重复并伴有其他异常现象，他的父母是同父异母的兄弟姐妹（他们被称为表兄弟姐妹；然而，他们是同卵双胞胎的后...

SIMA135CD318抗原； CD318HGNC 批准的基因符号：CDCP1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,082,277...

线粒体 ABC 蛋白 2； MABC2； MTABC2HGNC 批准的基因符号：ABCB10细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229...

Rosselli and Gulienetti（1961） described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

细胞遗传学位置：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000达达莫等人（2003） 报道了意大利南部一个多代的大家...

HGNC 批准的基因符号：RBM3细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,574,484-48,581,162（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：STX6细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,972,725-181,022,870（来自 NCBI）▼...

黑色素瘤相关抗原 1；MAGE1黑色素瘤相关抗原 MZ2-EHGNC 批准的基因符号：MAGEA1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153...

HGNC 批准的基因符号：UFM1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,349,851-38,363,619（来自 NCBI）U...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

有证据表明腹泻 10（DIAR10） 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因（607647） 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10（DIAR10...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗（GCCR） 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

MON1，酿酒酵母，同源物，BHSV-1 刺激相关基因 1； HSRG1KIAA0872HGNC 批准的基因符号：MON1B细胞遗传学位置：16q23.1 基因组...

KONDOH 综合症近藤综合症细胞遗传学位置：1p36.32-p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:2,300,001-29,900,000▼ 临床...

节段性脊髓性肌萎缩症是前角细胞疾病的一种形式，主要影响手部肌肉（Kamholz 等，1988）。该病通常呈散发性且非进展性。▼ 细胞遗传学卡姆霍尔兹等人（1988...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

重组热点相关因子 1； RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白； TBRBPHGNC 批准的基因符号：TSN细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）...

蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤，由 Alibert（1835） 首次报道（并命名）。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型，定义为红皮病，超...

有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征（POBINDS） 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因（115441） 杂合突变引起。▼ ...

NY-REN-34HGNC 批准的基因符号：PHF11细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,495,953-49,528,992...

VALYL-tRNA 合成酶、线粒体线粒体VALRSKIAA1885HGNC 批准的基因符号：VARS2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病（BROD） 是由 ATP2A1 基因（108730） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码快肌肌浆网 Ca（2+） ） ATP 酶（...

输入蛋白 α-6HGNC 批准的基因符号：KPNA5细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,681,211-116,741,867（...

6 号染色体开放解读码组 55； C6ORF55SKD1-结合蛋白1； SBP1裂解物相互作用蛋白 5； LIP5VTA1，酵母，的同源物 多巴胺反应基因 1； ...

淋巴水肿，遗传性，IC，前； LMPH1C，前 有证据表明淋巴管畸形 3（LMPHM3） 是由染色体 1q42 上的 GJC2 基因（608803） 杂合突变引起...