毛发硫营养不良症,补充组 A; TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3(TTD3) 是由 TFB5 基因(GTF2H5; 608780) 中的纯合或复合杂合...

RAS 相关蛋白 RAB8; RAB8癌基因 MEL;MELHGNC 批准的基因符号:RAB8A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶,子单元 1此条目中涉及的其他实体:包括线粒体复合物 I 缺乏症,线粒体 3 型; MC1DM3,...

TNF-α诱导的内皮锌指蛋白;EZFITHGNC 批准的基因符号:ZNF71细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,595,30...

AP2 阻遏物; AP2REPHGNC 批准的基因符号:KLF1​​2细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,686,089-74...

SP1 转录激活所需的辅因子,子单元 2; CRSP2CRSP,150-KD 子单元; CRSP150染色体 X 开放解读码组 4; CXORF4甲状腺激素受体相...

生存相关基因; SRGHGNC 批准的基因符号:CASZ1细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,636,604-10,796,64...

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号:MIR222细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,747,015-45,74...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL) 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因(136350) 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症(E...

miRNA766HGNC 批准的基因符号:MIR766细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,646,738-119,646,848(来...

层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:PCNA细胞遗传学位置:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,114,953-5,126,6...

结肠癌和肝肿瘤过度表达基因; CHTOG果蝇迷你纺锤体,同系物; MSPSKIAA0097HGNC 批准的基因符号:CKAP5细胞遗传学位置:11p11.2 基因...

CPA3HGNC 批准的基因符号:CPA4细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,293,161-130,324,180(来自 NC...

SURFEIT 3; SURF3HGNC 批准的基因符号:RPL7A细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,348,218-133,...

乳头瘤病毒结合因子; PBFHD 基因调控区结合蛋白 2; HDBP2HGNC 批准的基因符号:ZNF395细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体:ERG1,包含ERG2,包含包含 ERG/TMPRSS...

血管生成素相关蛋白2; ARP2HGNC 批准的基因符号:ANGPTL2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,087,348-12...