微量血清蛋白，β; MSMB
MSPBHGNC 批准的基因符号：MSMB细胞遗传学定位：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,033,313-46,046,269（来自 N...
糖
血清甲状腺素结合球蛋白；TBG
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，A 类，成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号：SERPINA7细胞遗传学定位：Xq22.3...
核苷酸结合寡聚化结构域蛋白 1; NOD1
半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...
N-α-乙酰转移酶 30，NatC 催化子单元；NAA30
N-乙酰转移酶 12，GCN5 相关；NAT12MAK3，酿酒酵母，同源物；马克3染色体 14 开放解读码组 35; C14ORF35HGNC 批准的基因符号：N...
半胱天冬酶7，细胞凋亡相关半胱氨酸蛋白酶；CASP7
MCH3HGNC 批准的基因符号：CASP7细胞遗传学定位：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,679,194-113,730,909（来自...
海藻糖酶缺乏症
海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...
低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大; HIHGHH
有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大（HIHGHH）可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因（164731）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...
甘露糖苷酶，α，1C 类，成员 1; MAN1C1
HGNC 批准的基因符号：MAN1C1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,616,791-25,784,450（来自 NCBI）...
FXYD 含域离子传输调节器 5；FXYD5
抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：FXYD5细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,154,735-35,169,881（来自...
N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3；NDST3
乙酰肝素葡糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3GlcNAc N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶，硫酸乙酰肝素/肝素，3...
高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 14; HDLCQ14
细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-121,300,000▼ 测绘Kort等人（2000）评估了105个犹他...
肾上腺增生，先天性，由于 17-α-羟化酶缺乏
肾上腺增生V17-α-羟化酶缺乏症此条目中代表的其他实体：17,20-裂合酶缺乏症，孤立的，包括的17-α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷，组合完整，包括17-α...
半乳糖激酶1; GALK1
GALKGK1HGNC 批准的基因符号：GALK1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,751,469-75,765,192（来...
凋亡染色质缩合诱导剂 1；ACIN1
细胞核中的凋亡染色质缩合诱导剂; ACINUSHGNC 批准的基因符号：ACIN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,058,...
青少年发病的 6 型糖尿病; MODY6
MODY，6 型有证据表明青少年 6 型成年发病糖尿病（MODY6）是由染色体 2q31 上的 NEUROD1 基因（601724）杂合突变引起的。有关 MODY...
1 型糖尿病 8；T1D8
胰岛素依赖型糖尿病，8；IDDM8胰岛素依赖型糖尿病 8细胞遗传学定位：6q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-170,805,...
微 RNA 23A; MIR23A
miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号：MIR23A细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,587-13...
乙酰化酶 6; SIRT6
SIR2-LIKE 6；SIR2L6HGNC 批准的基因符号：SIRT6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,174,109-4,...
富含脯氨酸的蛋白质，BstNI 亚科，4；PRB4
基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，4此条目中代表的其他实体：包含唾液蛋白宝HGNC 批准的基因符号：PRB4细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GR...
ZESTE 2 多梳蛋白压制复合物的增强子 2 子单元; EZH2
ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号：EZH2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,807,383...
丙酮酸羧化酶缺乏症
PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...
SPT6 同源物、组蛋白伴侣和转录延伸因子；SUPT6H
TY 6 的抑制子，酿酒酵母，同系物染色质结构调节剂，酵母，同源物；SPT6HGNC 批准的基因符号：SUPT6H细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GR...
重组激活基因 2; RAG2
HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...
软骨寡聚基质蛋白; COMP
血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...
抑制素，β E; INHBE
激活素 β-E, 包含 HGNC 批准的基因符号：INHBE细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,455,307-57,458,...
溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，GABA），成员 11; SLC6A11
GABA 转运蛋白 3，大鼠，同源物；GAT3GABA TRANSPORTER 4, 小鼠, 同源物; GAT4HGNC 批准的基因符号：SLC6A11细胞遗传学...
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性
PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...
富含 AT 相互作用结构域的蛋白 4B; ARID4B
含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白，180-KD；SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1；RBP1L1RBBP1 样蛋白 1；RBBP1L1乳腺癌...
17-β-羟基类固醇脱氢酶XI；HSD17B11
17-β-HSDXIRETSDR2PAN1BHGNC 批准的基因符号：HSD17B11细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,336,...
反复出现的代谢危机，伴有横纹肌溶解、心律失常和神经变性; MECRCN
有证据表明，横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象（MECRCN）是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因（616830）纯合或复合杂合突变引起的。▼...
