线粒体 ATP 合成酶，子单元 C，异构体 2线粒体 ATP 合成酶，子单元 9，异构体 2HGNC 批准的基因符号：ATP5MC2细胞遗传学定位：12q13.1...

脆性 X 相关蛋白 2；FXR2P脆性 X 精神发育迟滞，常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号：FXR2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

鞭毛内运输 56，衣藻，同源物；IFT56HGNC 批准的基因符号：IFT56细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,133,778-1...

糖基转移酶 25 家族，成员 1；GLT25D1羟赖氨酸半乳糖基转移酶1HGNC 批准的基因符号：COLGALT1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（G...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Adams-Oliver 综合征 5（AOS5）是由染色体 9q34 上的 NOTCH1 基因（190198）杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：PTCD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,106,235-86,142,157（来自 NCBI）▼ ...

促甲状腺素，β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号：TSHB细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,029,826-115,0...

猪甘露糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PIGM细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,024,953-160,031,990（来...

脂肪营养不良，家族性部分性，与 CIDEC 突变相关有证据表明家族性部分性脂肪营养不良-5（FPLD5）是由染色体 3p25 上的 CIDEC 基因（612120...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...

Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...

载脂蛋白 B mRNA 编辑酶，催化多肽 1 结合蛋白 1APOBEC1 结合蛋白 1；ABBP1HNRPABHGNC 批准的基因符号：HNRNPAB细胞遗传学定...

在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGCHGNC 批准的基因符号：KCMF1细胞遗传学定位：2p11.2 基...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，9；PRKM9C-JUN激酶2；JNK2HGNC 批准的基因符号：MAPK9细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

卷曲，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：FZD3细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,494,212-28,574,258（...

β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 1；B3GNT1i-β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶；iGNTHGNC 批准的基因符号：B4GAT1细胞遗传学定位：11...

HGNC 批准基因符号：RPL18细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,615,331-48,619,178（来自 NCBI）...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号：PIK3CD细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

MSPBHGNC 批准的基因符号：MSMB细胞遗传学定位：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,033,313-46,046,269（来自 N...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，A 类，成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号：SERPINA7细胞遗传学定位：Xq22.3...

半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...

N-乙酰转移酶 12，GCN5 相关；NAT12MAK3，酿酒酵母，同源物；马克3染色体 14 开放解读码组 35; C14ORF35HGNC 批准的基因符号：N...

MCH3HGNC 批准的基因符号：CASP7细胞遗传学定位：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,679,194-113,730,909（来自...

海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...

有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大（HIHGHH）可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因（164731）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...

HGNC 批准的基因符号：MAN1C1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,616,791-25,784,450（来自 NCBI）...

抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：FXYD5细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,154,735-35,169,881（来自...

乙酰肝素葡糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3GlcNAc N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶，硫酸乙酰肝素/肝素，3...

细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-121,300,000▼ 测绘Kort等人（2000）评估了105个犹他...