细胞周期蛋白依赖性激酶 8;CDK8
K35HGNC 批准的基因符号:CDK8细胞遗传学定位:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,254,129-26,405,238(来自 NC...
K35HGNC 批准的基因符号:CDK8细胞遗传学定位:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,254,129-26,405,238(来自 NC...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长,智力低下此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征(OMCS)是由染色体...
PAP39HGNC 批准的基因符号:PRPSAP1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,309,478-76,354,198(来...
细胞遗传学定位:1q31.1 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-190,800,000进行性核上性麻痹(PSP)的表型描述和遗传异质性讨论,...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 13;GPIBD13智力发育障碍,常染色体隐性遗传 53,前;MRT53,前智力低下,常染色体隐性遗传 53,前本条目使用数字符号(#...
HGNC 批准基因符号:TALDO1细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:747,464-765,012(来自 NCBI)▼ 说明转醛...
OA1基因HGNC 批准的基因符号:GPR143细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:9,725,346-9,778,602(来自 NCB...
FUCMFucU,大肠杆菌,同源物;FUCUHGNC 批准的基因符号:FUOM细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,352,7...
SMALED脊髓性肌萎缩症,儿童期,近端,常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症,青少年,近端,常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征,常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...
核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号:MYORG细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,366,6...
磷脂酶 A2 受体,180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号:PLA2R1细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,923,93...
miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 322;MIR322,包括包含 miRNA322MIRN322,包括HGNC 批准...
NAALADase IIHGNC 批准的基因符号:NAALAD2细胞遗传学定位:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:90,131,699-90,19...
垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子;PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...
血小板型出血性疾病,3;BDPLT3血小板型血管性血友病假性血管性血友病是由编码 α 子单元(GP1BA; 的基因突变引起的)GP Ib血小板膜血管性血友病因子(...
类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450,亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号:CYP1...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-3(PCLD3)是由染色体11q14上的ALG8基因(608103)杂合突变引起的。▼ 说明PC...
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因(107400)突变引起的,最常见的是 PiZ 等位基因(107400.0011)的纯合性。▼ 说明α-1-抗...
内联蛋白2脊髓灰质炎病毒受体样 2;PVRL2疱疹病毒进入介质 B;HVEB脊髓灰质炎病毒受体相关2;PVRR2;PRR2CD112 抗原;CD112HGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A6细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,625,723-48,635,461(来自 NCBI...
染色体 1 开放解读码组 13; C1ORF13吡啶二酸二氢合成酶C112HGNC 批准的基因符号:NPL细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38)...
泛素结合酶 E2O泛素结合酶 E2,230-KD;UBE2-230KKIAA1734HGNC 批准的基因符号:UBE2O细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:FBRS细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,658,431-30,670,810(来自 NCBI)▼ ...
B4GalNAcT3HGNC 批准的基因符号:B4GALNT3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:459,939-563,509(...
G蛋白偶联受体64; GPR64G 蛋白偶联受体,附睾特异性人附睾特异性蛋白 6; HE6HGNC 批准的基因符号:ADGRG2细胞遗传学定位:Xp22.13 基...
IAPHGNC 批准的基因符号:ALPI细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,456,153-232,460,753(来自 NCB...
HGNC 批准基因符号:SLC25A44细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,194,104-156,212,796(来自 NCBI)...
精子相关抗原 2;SPAG2抗原X; AgXHGNC 批准的基因符号:UAP1细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:162,561,531...
HGNC 批准基因符号:TMTC1细胞遗传学定位:12p11.22 基因组坐标(GRCh38):12:29,500,813-29,784,759(来自 NCBI)...