粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体，低亲和力，α 子单元；GMCSFRHGNC 批准的基因符号：CSF2RA细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准基因符号：ZNF658细胞遗传学定位：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:66,900,725-66,932,141（来自 NCBI）▼...

Echenne等人（1998）描述了4名患者，其中2名是同胞，患有先天性肌营养不良、轻度智力障碍和中度至重度小脑萎缩。此外，他们还提到了 4 份早期报告，其中涉及...

3-磷酸​​腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白1；PAPST1PAPS TRANSPORTER 1SLALOM，果蝇，同源物; SLLHGNC 批准的基因符号：SLC35B...

有证据表明粘多糖增多症综合征（MPSPS）是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因（610034）纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...

HGNC 批准基因符号：ILDR2细胞遗传学定位：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:166,908,187-166,975,540（来自 NCBI）▼...

ARCL2伴有先天性糖基化障碍的皮肤松弛症生长发育迟缓的皮肤松弛症CUTIS LAXA，DEBRE 型皮肤松弛伴骨营养不良伴有关节松弛和发育迟缓的皮肤松弛症常染色...

微管蛋白，α, UBIQUITOUSK-α-1HGNC 批准的基因符号：TUBA1B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,12...

EBP2HGNC 批准的基因符号：EBNA1BP2细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,164,174-43,172,570（来自 ...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

δ-和Notch样EGF相关受体HGNC 批准的基因符号：DNER细胞遗传学定位：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:229,357,629-229,7...

GP78HGNC 批准的基因符号：AMFR细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,361,452-56,425,545（来自 NCBI...

NFAT 激活分子 1含有钙调磷酸酶和 NFAT 激活 ITAM 的蛋白质；CNAIPHGNC 批准的基因符号：NFAM1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐...

Diamond-Blackfan 贫血 5（DBA5）是由编码核糖体蛋白 L35A（RPL35A）的基因杂合突变引起的；180468）位于染色体 3q29 上。▼...

MRPL15KIAA0104HGNC 批准的基因符号：MRPL19细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,646,783-75,662,2...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-17（GPIBD17）是由染色体14q11上的PIGH基因（600154）纯合突变引起的。▼ 说...

癌基因EPH受体酪氨酸激酶 EPHEPH酪氨酸激酶/促红细胞生成素生成肝癌扩增序列；EPHTEPH酪氨酸激酶1；EPHT1HGNC 批准的基因符号：EPHA1细胞...

具有 C 型凝集素结构域的清道夫受体；SRCL胶原凝集素，胎盘，1；CLP1A 级清道夫受体，成员 4；SCARA4HGNC 批准的基因符号：COLEC12细胞遗...

5-氮杂胞苷诱导基因 1, 老鼠, 同源物; AZI1AZ1, 小鼠, 同源; AZ1KIAA1118HGNC 批准的基因符号：CEP131细胞遗传学定位：17q...

胰岛素依赖型糖尿病，21；IDDM21细胞遗传学定位：6q25 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-160,600,000有关 1 型糖尿病的...

CD39-样4；CD39L4HGNC 批准的基因符号：ENTPD5细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,955,329-74,0...

HGNC 批准基因符号：DPCD细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,588,321-101,609,662（来自 NCBI...

NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号：NEUROG3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,571,485-69,573,4...

MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号：ATRN细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,471,018-3...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

AQUARIUS, 小鼠, 同源内含子结合蛋白，160-KD; IBP160KIAA0560HGNC 批准的基因符号：AQR细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标...

CDG IIe; CDGIIe 先天性糖基化 IIe 型疾病（CDG2E）是由寡聚高尔基复合体 7（COG7；COG7；606978）在染色体 16p12 上。▼...

HGNC 批准基因符号：KIAA0319细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,540,141-24,646,191（来自 NCBI）...

同源基因 ES 细胞中表达的基因RATHKE POUCH同源基因；RPXHGNC 批准的基因符号：HESX1细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38...

PLP磷酸酶CHRONOPHIN; CIN此条目中代表的其他实体：包含 PDXP/SH3BP1 融合基因HGNC 批准的基因符号：PDXP细胞遗传学定位：22q1...