肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...

睾丸女性化综合症;TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)...

MSK2▼ 正文在 Sloan-Kettering 工作时,Rettig 等人(1984)绘制了编码由单克隆抗体定义的 2 种细胞表面糖蛋白的基因座。AbAJ9 ...

膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号:MMP25细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38)...

HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...

p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...

积水脑畸形和小头畸形有证据表明微水脑畸形(MHAC)是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449)纯合突变引起的。NDE1基因突变也会导致无脑回-4...

NPH3HGNC 批准的基因符号:NXPH3细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,575,871-49,583,827(来自 ...

糖尿病,胰岛素依赖型,18 岁;IDDM18胰岛素依赖型糖尿病 18细胞遗传学定位:5q31.1-q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,00...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...

白细胞介素 1 家族,成员 9;IL1F9白细胞介素 1 同源物 1; IL1H1白细胞介素 1 相关蛋白 2;IL1RP2HGNC 批准的基因符号:IL36G细...

线粒体核糖体蛋白 L56;MRPL56HGNC 批准的基因符号:LACTB细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,121,861-...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3;DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号:DPP10细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:114...