磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 N 类蛋白; PIGN
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病(MEOAL)的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因(61458...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
基本螺旋-环-螺旋蛋白雾1; MIST1HGNC 批准的基因符号:BHLHA15细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:98,211,439...
酪氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号:YARS2细胞遗传学定位:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,74...
肌阵挛,遗传性,伴有进行性远端肌肉萎缩脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(SMAPME)是由染色体8p22上ASAH1基因(613468)纯合或复合杂合突变引起的。...
MYCDHGNC 批准的基因符号:MYOCD细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:12,665,890-12,768,949(来自 NCB...
白质脑病,髓鞘形成低下,伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足;注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...
有证据表明先天性糖基化障碍 Icc(CDG1CC)是由染色体 Xq21 上 MAGT1 基因(300715)的半合子突变引起的。MAGT1基因的半合子突变还可引起...
SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号:STIL细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,250,139-47,314,896(...
锌指蛋白 75;ZNF75HGNC 批准的基因符号:ZNF75D细胞遗传学定位:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,248,589-135,34...
AGATHGNC 批准的基因符号:GATM细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NC...
载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
KIAA1199HGNC 批准的基因符号:CEMIP细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:80,779,370-80,951,771(...
线粒体内膜 14 的转位,酵母,同源物;TIM14HGNC 批准的基因符号:DNAJC19细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:180,...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
HGNC 批准基因符号:DYNC2I2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,633,653-128,684,460(来自 NCB...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
HGNC 批准的基因符号:ARSB细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,777,209-78,985,958(来自 NCBI)▼ 说...
山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体:包含山梨醇脱氢酶 2;SORD2,包含在内HGNC 批准的基因符号:SORD细胞遗传学定位:15q21.1 基...
有证据表明先天性肌无力综合征-19(CMS19)是由染色体10q22上的COL13A1基因(120350)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...
HGNC 批准基因符号:RPL24细胞遗传学定位:3q12.3 基因组坐标(GRCh38):3:101,681,091-101,686,718(来自 NCBI)▼...
RAR相关孤儿受体βRZR-β;RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号:RORB细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:74,4...
脂肪酸羟化酶相关的神经变性;FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35(SPG35)...
CTRP3胶原蛋白重复序列,26-KD 蛋白质;CORS26HGNC 批准的基因符号:C1QTNF3细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):...
肿瘤坏死因子刺激基因 6;TSG6HGNC 批准的基因符号:TNFAIP6细胞遗传学定位:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:151,357,592-1...