蛋白磷酸酶 2,调节子单元 B (B56),β; PPP2R5B
HGNC 批准基因符号:PPP2R5B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,917,573-64,934,475(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:PPP2R5B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,917,573-64,934,475(来自 NCBI...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
磷脂酶 C LIKE-4;PLCL4HGNC 批准的基因符号:PLCH2细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,415,943-2,5...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
来自染色体 1 的 ALL1 融合基因;AF1PHGNC 批准的基因符号:EPS15细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,354,2...
间隙连接蛋白,α-11;GJA11间隙连接蛋白,31.9-KD连接蛋白 31.9;CX31.9间隙连接蛋白,CHI-1,以前;GJC1,前HGNC 批准的基因符号...
SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...
脂肪酸结合蛋白,脑;FABPB脑脂质结合蛋白;BLBPHGNC 批准的基因符号:FABP7细胞遗传学定位:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,...
酰基辅酶A硫酯酶,长链,细胞质酰基辅酶A硫酯酶;ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶,长链,2酰基辅酶A水解酶,长链,脑;BACH酰基辅酶A水解酶,长链,肝脏;...
CNOXHGNC 批准的基因符号:ENOX1细胞遗传学定位:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:43,213,130-43,786,972(来自 ...
G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号:LGR4细胞遗传学定位:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:27,365,961-27,4...
46,XY 性别逆转,部分或完全,DHH 相关46,XY 性腺发育不全,部分或完全,DHH 相关性腺发育不全,XY,男性受限;GDXYM在此条目中使用数字符号(#...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号:ATP6V1B2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,197,381...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形;HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...
MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号:MAP2细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:209,424,047-2...
膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号:MMP25细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列;MASL1HGNC 批准的基因符号:MFHAS1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh...
囊泡胺转运蛋白1; VAT1囊泡单胺转运蛋白1;VMAT1肾上腺嗜铬颗粒胺转运蛋白;CGATHGNC 批准的基因符号:SLC18A1细胞遗传学定位:8p21.3 ...
miRNA130AMIRN130AHGNC 批准的基因符号:MIR130A细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,641,198-...
二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3;DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号:DPP10细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:114...
视网膜母细胞瘤结合蛋白 RBQ3RBQ3HGNC 批准的基因符号:RBBP5细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,086,142-...
MEACHAM 综合症一些米查姆综合征患者的 WT1 基因(607102)存在突变。另请参见 Denys-Drash 综合征(194080),一种具有重叠临床特征...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
XPLNHGNC 批准的基因符号:ARHGEF3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:56,727,420-57,079,268(来自 N...