ZPR9HGNC 批准的基因符号：ZNF622细胞遗传学定位：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:16,451,519-16,465,800（来自 NC...

性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加（Verp 和 Simpson，1987）。Page（1987）假设Y染色体上存在一个基因（G...

钩相关蛋白 3；HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白；GIPIEHGNC 批准的基因符号：CCDC88B细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号：CCN4细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,191,03...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

长基因间非编码 RNA 340：LINC00340lincRNA 340HGNC 批准的基因符号：CASC15细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh3...

间隙连接蛋白，α 12；GJA12间隙连接蛋白，47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6；CX46.6HGNC 批准的基因符号：GJC2细胞遗传学定...

PP3501HGNC 批准的基因符号：MFSD12细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,538,275-3,557,586（来自 ...

颅面畸形，不对称，伴有多发性畸形以及皮肤和肠道发育异常此条目使用数字符号（#）是因为有证据表明库里-琼斯综合征（CRJS）是由 SMOH 基因体细胞嵌合突变（SM...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

SOLOFLJ10357HGNC 批准的基因符号：ARHGEF40细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,061,264-21,0...

GLOW SYNDROME 有证据表明，整体发育迟缓、肺囊肿、过度生长和肾母细胞瘤（GLOW）等综合征是由 DICER1 基因（606241）中的合子后突变导致体...

有证据表明 aniridia-2（AN2） 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6（607108） 顺式调控元件（SIMO） 杂合突变引起的（ 6069...

HOM-TES-103 基因HGNC 批准的基因符号：IFFO1细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,538,961-6,556...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

FADD 样抗凋亡分子 3; FLAME3HGNC 批准的基因符号：DEDD2细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,198,59...

血清素 N-乙酰转移酶; SNATHGNC 批准的基因符号：AANAT细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,453,351-76...

卷曲相关蛋白 1；FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3；SFRP3HGNC 批准的基因符号：FRZB细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:18...

HGNC 批准基因符号：KCTD17细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:37,051,742-37,063,390（来自 NCBI）...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号：MIR125B2细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:16,590,2...

无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号：KLF7细胞遗传学定位：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:207,074,137-207,...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

RAB5HGNC 批准的基因符号：RAB5A细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:19,947,097-19,985,175（来自 NCB...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

可塑性相关基因 5；PRG5脂质磷酸酯磷酸酶相关 5; LPPR5磷脂酸磷酸酶 2D；PAP2D2 型磷脂酸磷酸酶; PAP2HGNC 批准的基因符号：PLPPR...

衰老相关基因 13；AAAG13HGNC 批准的基因符号：S100A16细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,606,883-15...

miRNA10BMIRN10BHGNC 批准的基因符号：MIR10B细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,150,303-176,...

PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征（PALS）是由组织蛋白酶 C 基因（CTSC 或 DPPI）纯合或复合杂合突变引起；602365...