TORSIN 1A; TOR1A
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号:MIR29C细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:207,801,852-207,...
HGNC 批准基因符号:RS1细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,639,688-18,672,108(来自 NCBI)▼ 说明...
KIAA0635HGNC 批准的基因符号:CEP135细胞遗传学定位:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,948,945-56,033,361(来自 ...
运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
HGNC 批准基因符号:MAGEC3细胞遗传学定位:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:141,838,316-141,897,832(来自 NCBI)...
WIT1基因HGNC 批准的基因符号:WT1-AS细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,435,518-32,458,769(来自 ...
抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3;TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型(EDSPD2)是由染色体12p13上的C1S基因(120580)杂合突变引起的。EDSPD的...
KSRP远上游元件结合蛋白 2;FUBP2熔丝结合蛋白 2;FBP2HGNC 批准的基因符号:KHSRP细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
有证据表明这种形式的肾脏疾病(此处称为肾病综合征 4 型(NPHS4))是由 Wilms 肿瘤抑制基因(WT1;WT1;WT1)突变引起的。607102)在染色体...
缺氧诱导基因 1;HIG1HIG1 结构域家族,成员 1A,线粒体RCF1,酵母,A的同源物;RCF1AHGNC 批准的基因符号:HIGD1A细胞遗传学定位:3p...
朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
HGNC 批准基因符号:NBPF20细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,289,900-145,425,603(来自 NCBI)...
ZPR9HGNC 批准的基因符号:ZNF622细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16,451,519-16,465,800(来自 NC...
性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加(Verp 和 Simpson,1987)。Page(1987)假设Y染色体上存在一个基因(G...
钩相关蛋白 3;HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白;GIPIEHGNC 批准的基因符号:CCDC88B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
二肽酶 1,肾脏肾二肽酶;RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶;MDP膜结合二肽酶 1;MBD1HGNC 批准的基因符号:DPEP1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组...
WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号:CCN4细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,191,03...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
长基因间非编码 RNA 340:LINC00340lincRNA 340HGNC 批准的基因符号:CASC15细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh3...
间隙连接蛋白,α 12;GJA12间隙连接蛋白,47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6;CX46.6HGNC 批准的基因符号:GJC2细胞遗传学定...
PP3501HGNC 批准的基因符号:MFSD12细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,538,275-3,557,586(来自 ...
颅面畸形,不对称,伴有多发性畸形以及皮肤和肠道发育异常此条目使用数字符号(#)是因为有证据表明库里-琼斯综合征(CRJS)是由 SMOH 基因体细胞嵌合突变(SM...