细胞瘤

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...

HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...

miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号:MIR29C细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:207,801,852-207,...

HGNC 批准基因符号:RS1细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,639,688-18,672,108(来自 NCBI)▼ 说明...

运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...

VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...

WIT1基因HGNC 批准的基因符号:WT1-AS细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,435,518-32,458,769(来自 ...

KSRP远上游元件结合蛋白 2;FUBP2熔丝结合蛋白 2;FBP2HGNC 批准的基因符号:KHSRP细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...

有证据表明这种形式的肾脏疾病(此处称为肾病综合征 4 型(NPHS4))是由 Wilms 肿瘤抑制基因(WT1;WT1;WT1)突变引起的。607102)在染色体...

朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...

结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...

ZPR9HGNC 批准的基因符号:ZNF622细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16,451,519-16,465,800(来自 NC...

性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加(Verp 和 Simpson,1987)。Page(1987)假设Y染色体上存在一个基因(G...

脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...

二肽酶 1,肾脏肾二肽酶;RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶;MDP膜结合二肽酶 1;MBD1HGNC 批准的基因符号:DPEP1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组...

间隙连接蛋白,α 12;GJA12间隙连接蛋白,47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6;CX46.6HGNC 批准的基因符号:GJC2细胞遗传学定...

颅面畸形,不对称,伴有多发性畸形以及皮肤和肠道发育异常此条目使用数字符号(#)是因为有证据表明库里-琼斯综合征(CRJS)是由 SMOH 基因体细胞嵌合突变(SM...