该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征（WRWFFR）是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因（300897）...

乳腺癌 1 中缺失；DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号：CCAR2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,001-44,500...

由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 补充型甲钴胺缺乏症，cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血（cblG 互补型）...

LIG2KIAA0806HGNC 批准的基因符号：LRIG2细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,073,198-113,132,...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号：RAC3细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,031,67...

杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明顶体发育不良-2B（AMD2B），也称为杜潘综合征，是由染色体20q11...

46，XY 性别逆转，部分或完全，DHH 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，DHH 相关性腺发育不全，XY，男性受限；GDXYM在此条目中使用数字符号（#...

全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因（600053）的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，G 类，成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号：SERPING1细胞遗传学定位：11q12.1 基...

单纯性大疱性表皮松解症伴游走性环状红斑有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 2E 伴游走性环状红斑（EBS2E）是由角蛋白 5 基因（KRT5）杂合突变引起；1480...

提高钠耐受性 1，酵母，同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号：IST1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,894,4...

HEK11HGNC 批准的基因符号：EPHA7细胞遗传学定位：6q16.1 基因组坐标（GRCh38）：6:93,240,020-93,419,559（来自 NC...

联合垂体激素缺乏症6（CPHD6）是由染色体14q21上的OTX2基因（600037）杂合突变引起的。有关合并垂体激素缺乏症的表型和遗传异质性的讨论，请参见 CP...

FORMIN，倒置，2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号：INF2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GR...

由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症23（LGMDR23）是由染色体6q22上的LAMA2基因（156225）纯合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用...

慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血和中性粒细胞性皮肤病有证据表明 Majeed 综合征（MJ​​DS）是由染色体 18p11 上的 LPIN2 基...

HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

有证据表明，伴或不伴嗅觉丧失（HH15）的低促性腺激素性性腺功能减退症 15 的易感性可能是由染色体 2q14 上 HS6ST1 基因（604846）的变异赋予的...

液泡蛋白分选 8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS8细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:184,812,166-185,...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

NOP14，酿酒酵母，同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号：NOP14细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，10；PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1；MKP1HGNC 批准的基因符号：DUSP1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

HGNC 批准基因符号：IFITM3细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:319,676-320,860（来自 NCBI）▼ 说明1-...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G；KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号：SETD1B细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...