前列腺癌
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
哺乳动物无菌 20-LIKE 1;MST1激酶对压力有反应 2;KRS2HGNC 批准的基因符号:STK4细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...
H2A 组蛋白家族,成员 Y2;H2AFY2MACRO H2A2HGNC 批准的基因符号:MACROH2A2细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
TETHERINCD317 抗原;CD317HGNC 批准的基因符号:BST2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,402,9...
聚腺苷酸结合蛋白 2;PABP2; PAB2多聚(A)-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号:PABPN1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:TIMP3细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,801,705-32,863,041(来自 NCBI)...
NEXILIN,大鼠,同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号:NEXN细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:7...
IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...
神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:NECAB2细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,965,177-84,002,77...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B(CLN6B)是由染色体15q23上的CLN6基因(606725)纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...
PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1(HPC1)是由编码核糖核酸酶 L(RNASEL)的基因杂合种系突变引起的;180435)在染色体 1q25 上。有关遗传...
有证据表明脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 1G 型(CMT1G)是由染色体 8q21 上的 PMP2 基因(170715)杂合突变引起的。▼ 说明1G 型夏科-玛丽-图思病...
染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号:AKAIN1细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:5,...
小脑变性相关自身抗原 1,反义CDR1 反义转录本MIR7 的圆形 RNA 海绵;CIRS7HGNC 批准的基因符号:CDR1-AS细胞遗传学定位:Xq27.1 ...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13(ARMD13)的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因(217030)杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性(A...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号:BCAP31细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,700,492-153,724,...
HGNC 批准基因符号:TOLLIP细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,274,371-1,309,632(来自 NCBI)▼ ...
精神发育迟滞,X 染色体连锁,RENPENNING 型SUTHERLAND-HAAN X染色体连锁智力发育迟缓综合症;高温高压戈拉比-伊藤-霍尔综合征精神发育迟滞...
B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号:BTG4细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,383,826-111,5...
肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I,脑HGNC 批准的基因符号:CPT1C细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,6...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
极晚激活蛋白 1;VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号:ITGA1细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,...
外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号:EXT2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,095,678-44,251,962(来自 N...
细胞遗传学定位:6q14-q16 基因组坐标(GRCh38):6:75,200,001-105,000,000▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常,影响超过 ...
蛋白激酶 A,RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体:包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33,酵母,同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1;RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号:NAT10细胞遗传学定...
LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2(LCA2)是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(18...