肉瘤

WARS色氨酰-tRNA 合成酶,细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号:WARS1细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...

HGNC 批准基因符号:PXN细胞遗传学定位:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,210,447-120,265,730(来自 NCBI)...

C1s 缺陷选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因(120580)纯合突变引起的。▼ 临床特征Inoue et al.(199...

HGNC 批准基因符号:STX1B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,989,256-31,010,638(来自 NCBI)▼...

miRNA449BMIRN449BHGNC 批准的基因符号:MIR449B细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,646-55...

HGNC 批准基因符号:ZFP62细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,826,870-180,861,276(来自 NCBI)▼...

遗传学定位:16q22 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,001-74,100,000动脉瘤样骨囊肿是良性的原发性或继发性病变,迅速扩张并具有局部破...

平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...

泛素特异性蛋白酶 23,前;USP23,前HGNC 批准的基因符号:USP21细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,159,500...

RPA2,同系物复制蛋白复合物,34-KD 子单元,同源物HGNC 批准的基因符号:RPA4细胞遗传学定位:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10(IMD10)是由染色体 11p15 上 STIM1 基因(6...

含快速激酶结构域的蛋白质 3HGNC 批准的基因符号:FASTKD3细胞遗传学定位:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:7,859,159-7,869...

胃平滑肌肉瘤、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤▼ 正文Carney等人(1977)报告了2名患者患有胃(上皮样)平滑肌肉瘤、功能性肾上腺外副神经节瘤和肺软骨瘤,以及另...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体;MTRXHGNC 批准的基因符号:TXN2细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,467,046-36...