JEM1高尔基体蛋白 45HGNC 批准的基因符号：BLZF1细胞遗传学定位：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,368,195-169,396...

NPSHGNC 批准的基因符号：NPS细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:127,549,309-127,553,540（来自 NC...

小鼠 双 MINUTE 1 同源HGNC 批准的基因符号：MDM1细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,294,566-68,332...

钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号：SLC13A5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,684,719-6...

串联孔域氟烷抑制钾通道 1；THIK1HGNC 批准的基因符号：KCNK13细胞遗传学定位：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:90,061,99...

抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：FXYD5细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,154,735-35,169,881（来自...

乙酰肝素葡糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3GlcNAc N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶，硫酸乙酰肝素/肝素，3...

肾上腺增生V17-α-羟化酶缺乏症此条目中代表的其他实体：17,20-裂合酶缺乏症，孤立的，包括的17-α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷，组合完整，包括17-α...

TRAPP 复合物X, 子单元 6AHGNC 批准的基因符号：TRAPPC6A细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,162,9...

miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号：MIR23A细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,587-13...

HGNC 批准基因符号：ITPKC细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,717,112-40,740,860（来自 NCBI）▼...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

RAB11CHGNC 批准的基因符号：RAB25细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,061,160-156,070,504（来自 N...

羟基酸-含氧酸转氢酶; HOT乙醇脱氢酶8; ADH8HGNC 批准的基因符号：ADHFE1细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,4...

TCL1-邻近基因1；TNG1TCL1-邻近基因2；TNG2HGNC 批准基因符号：TCL6细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:9...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核1型（MC5DN1）是由染色体17p11上ATPAF2基因（60...

脑细胞膜蛋白1；BCMP1HGNC 批准的基因符号：TMEM47细胞遗传学定位：Xp21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:34,627,075-34,657,...

肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号：KLF2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,324,...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

17-β-HSDXIRETSDR2PAN1BHGNC 批准的基因符号：HSD17B11细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,336,...

Esmer et al.（2001）描述了两名患有肝多囊病和多指畸形的患者。一名患者是一名 18 个月大的男孩，患有智力低下、多指、慢性肾功能衰竭、会聚性斜视和肝...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号：PHOX2A细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

NOTUM，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：NOTUM细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,952,507-81,961,...

ATP酶，Ca（2+）-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1，大鼠，同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号：ATP2C1细胞...

HGNC 批准基因符号：DOC2B细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:142,789-181,650（来自 NCBI）▼ 克隆与表达...

HGNC 批准基因符号：MSRA细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,054,292-10,428,891（来自 NCBI）▼ 说明...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

CARCVB3结合蛋白柯萨奇病毒B受体HGNC 批准的基因符号：CXADR细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,513,043-...