NDC80 着丝粒复合体成分;NDC80
NDC80,酿酒酵母,同源物着丝粒相关蛋白 2;KNTC2在癌症中高度表达;羟乙基纤维素HEC1HGNC 批准的基因符号:NDC80细胞遗传学定位:18p11.3...
NDC80,酿酒酵母,同源物着丝粒相关蛋白 2;KNTC2在癌症中高度表达;羟乙基纤维素HEC1HGNC 批准的基因符号:NDC80细胞遗传学定位:18p11.3...
G蛋白偶联受体103; GPR103SP9155AQ27HGNC 批准的基因符号:QRFPR细胞遗传学定位:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,32...
液泡蛋白分选 4,酵母,A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号:VPS4A细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,311,3...
正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...
淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病(LAM)可能与结节性硬化症(TSC;TSC;191100)由于TSC1(605284)或TSC2(191092)基因突变。散发性 L...
GP78HGNC 批准的基因符号:AMFR细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,361,452-56,425,545(来自 NCBI...
MRPL15KIAA0104HGNC 批准的基因符号:MRPL19细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,646,783-75,662,2...
空气孔,果蝇,2,同源物HGNC 批准的基因符号:EMX2细胞遗传学定位:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:117,542,746-117,54...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明劳伦斯-穆恩综合征(LNMS)是由染色体19p13上PNPLA6基因(603197)的复合杂合突变引起的。据报道,就有这样...
NLPKIAA0980HGNC 批准的基因符号:NINL细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:25,452,697-25,585,5...
癌基因EPH受体酪氨酸激酶 EPHEPH酪氨酸激酶/促红细胞生成素生成肝癌扩增序列;EPHTEPH酪氨酸激酶1;EPHT1HGNC 批准的基因符号:EPHA1细胞...
HGNC 批准基因符号:FABP12细胞遗传学定位:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,524,981-81,590,139(来自 NCBI)▼...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征(COGIS)是由染色体 11q14 上的 EED 基因(605984)杂合突变引起的。▼...
MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号:ATRN细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,471,018-3...
AQUARIUS, 小鼠, 同源内含子结合蛋白,160-KD; IBP160KIAA0560HGNC 批准的基因符号:AQR细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征(aminopterinsyndromesineaminopterin;ASSA)是一种多发性先天性异常疾病,其特征是颅骨...
HGNC 批准基因符号:KIAA0319细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,540,141-24,646,191(来自 NCBI)...
激活素 A 受体,II 型样激酶 4;ACVRLK4激活素受体样激酶 4;ALK4HGNC 批准的基因符号:ACVR1B细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
OT1,酿酒酵母,同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号:DOT1L细胞遗传学定位:19p13.3 基因...
当血液通过内膜撕裂进入血管壁并在中膜内形成假腔时,就会发生动脉夹层。最常受夹层影响的动脉依次是主动脉、肾动脉和颅外颈内动脉。动脉夹层的遗传倾向得到其家族性的支持(...
SCAMP37,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:SCAMP1细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,360,617-78,480...
HGNC 批准的基因符号:GLYATL1细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,905,481-58,956,406(来自 NCB...
胶质内正钾通道Kir4.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ10细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,037,467-160,07...
KIAA0740HGNC 批准的基因符号:RHOBTB1细胞遗传学定位:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:60,860,860-61,001,96...
OA1基因HGNC 批准的基因符号:GPR143细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:9,725,346-9,778,602(来自 NCB...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Bardet-Biedl 综合征 14(BBS14)是由染色体 12q21 上的 CEP290 基因(610142)纯合突...
AHUS,敏感性,2编码膜辅因子蛋白(CD46、MCP;CD46、MCP;120920)在染色体 1q32 上。aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论,参见AH...
RAB5 相互作用蛋白 2RAS抑制剂JC265HGNC 批准的基因符号:RIN2细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:19,757...
FUCMFucU,大肠杆菌,同源物;FUCUHGNC 批准的基因符号:FUOM细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,352,7...