遗传性肾上腺皮质癌; ADCC
儿童肾上腺皮质癌,包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌(ADCC)...
儿童肾上腺皮质癌,包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌(ADCC)...
精子尾部外部致密纤维,27-KD;ODF27精子外层致密纤维;SODFHGNC 批准的基因符号:ODF1细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):...
线粒体ASN-GLU-GLU-THR(NEET); MITONEETHGNC 批准的基因符号:CISD1细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标(GRCh38)...
磷脂酶 A2 受体,180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号:PLA2R1细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,923,93...
CAF1 样因子; CALIFPKG 启动子引导的过量生产 2,酿酒酵母,同源物;POP2HGNC 批准的基因符号:CNOT8细胞遗传学定位:5q33.2 基因组...
海马内向整流钾通道;HIR;HRK1HGNC 批准的基因符号:KCNJ4细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,426,327-3...
类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450,亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号:CYP1...
在肺腺癌中差异表达; DAL1非红细胞蛋白 4.1,脑型;4.1BHGNC 批准的基因符号:EPB41L3细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh3...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-3(PCLD3)是由染色体11q14上的ALG8基因(608103)杂合突变引起的。▼ 说明PC...
DVL1 结合蛋白DVL/AXIN 复合物抑制剂; IDAXHGNC 批准的基因符号:CXXC4细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:104,...
碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号:RGS2细胞遗传学定位:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:192,809,039-192...
HGNC 批准的基因符号:SYNJ1细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:32,628,759-32,728,394(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A6细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,625,723-48,635,461(来自 NCBI...
嘌呤受体 P2Y1;P2Y1HGNC 批准的基因符号:P2RY1细胞遗传学定位:3q25.2 基因组坐标(GRCh38):3:152,835,131-152,84...
染色体 1 开放解读码组 13; C1ORF13吡啶二酸二氢合成酶C112HGNC 批准的基因符号:NPL细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38)...
星形细胞瘤中基因过度表达;GOAHGNC 批准的基因符号:TRIM47细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,874,164-75...
MTAP6稳定的纯管状多肽; STOPKIAA1878HGNC 批准的基因符号:MAP6细胞遗传学定位:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,5...
脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶,超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶;超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员1; A...
B4GalNAcT3HGNC 批准的基因符号:B4GALNT3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:459,939-563,509(...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 17精神发育迟滞,X染色体连锁,ALACRIMA和贲门失弛缓症细胞遗传学定位:Xp21.1-p11.23 基因组坐标(GRCh...
G蛋白偶联受体64; GPR64G 蛋白偶联受体,附睾特异性人附睾特异性蛋白 6; HE6HGNC 批准的基因符号:ADGRG2细胞遗传学定位:Xp22.13 基...
GRP3KIAA0846HGNC 批准的基因符号:RASGRP3细胞遗传学定位:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:33,436,348-33,564,...
IAPHGNC 批准的基因符号:ALPI细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,456,153-232,460,753(来自 NCB...
核分裂素HGNC 批准的基因符号:CENPF细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,603,195-214,664,571(来自 NCB...
LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明;CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1(LCA1)是由编码视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)的基因纯合突变...
促性腺激素诱导转录抑制子 1,大鼠,同源物GIOT1,大鼠,同系物;GIOT1HGNC 批准的基因符号:ZNF461细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(...
肺腺瘤易感基因1;LAS1蛋白质磷酸酶 1,调节子单元 54;PPP1R54HGNC 批准的基因符号:DNAI7细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRC...
过氧化物酶体生物发生障碍,补充组 3,包括;CG3,包含这种形式的 Zellweger 综合征(PBD3A)是由染色体 17 上的 PEX12 基因(601758...
NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族,成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号:NMUR1细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(G...
ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调;AFURS1HGNC 批准的基因符号:ATP13A3细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:194,402,...