氢电压门控通道 1; HVCN1
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
HGNC 批准基因符号:RBMS3细胞遗传学定位:3p24.1 基因组坐标(GRCh38):3:29,281,071-30,010,395(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:SSTR1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:38,207,904-38,213,067(来自 NCBI)...
分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...
NOP2/Sun DOMAIN 家族,成员 5威廉斯-博伦综合征关键区域 20;WBSCR20WBSCR20ARCM1,酿酒酵母,同源物;RCM1HGNC 批准的...
有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍(NEDBEH)是由染色体 1p36 上 RERE 基因(605226)杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...
STRESSCOPIN; SCPHGNC 批准的基因符号:UCN3细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,364,966-5,374...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
TBC1D3AHGNC 批准的基因符号:TBC1D3细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,181,659-38,192,555(来自...
tRNA-TYR、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TY▼ 正文线粒体酪氨酸 tRNA 由核苷酸 5826-5891 编码。▼ 等位基因变异体(4个精选例子)...
HGNC 批准基因符号:PARVA细胞遗传学定位:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:12,376,436-12,535,356(来自 NCBI)▼...
斯钙素相关蛋白;STCRPHGNC 批准的基因符号:STC2细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,314,723-173,328,...
生长迟缓、脊柱畸形、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Al Kaissi 综合征(ALKAS)是由染色体 16q24 上的 CDK10 基因(603464)纯合突变引...
HGNC 批准基因符号:YPEL5细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:30,147,007-30,160,533(来自 NCBI)▼ 克...
RHOGDIGDP 解离抑制剂,海兔 RAS 相关 1;GDIA1HGNC 批准的基因符号:ARHGDIA细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38...
CDG IIl; CDGII有证据表明先天性IIl型糖基化障碍(CDG2L)是由染色体13q14上的COG6基因(606977)纯合或复合杂合突变引起的。COG6...
谷胱甘肽 S-转移酶 Z1马来酰乙酰乙酸异构酶;MAAIHGNC 批准的基因符号:GSTZ1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77...
补充组L(FANCL)范可尼贫血是由PHF9(FANCL)纯合或复合杂合突变引起的;608111)染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血(FA)是一种导致基因...
XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号:FAM50A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,444,141-...
CP2 相关转录抑制子 1;CRTR1LBP9HGNC 批准的基因符号:TFCP2L1细胞遗传学定位:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121,216...
SBSNHGNC 批准的基因符号:SBSN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,523,367-35,528,311(来自 N...
KIAA0630HGNC 批准的基因符号:HIPK1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,929,324-113,977,869(...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
SEEK1银屑病易感性 1 候选基因 1;PSORS1C1PSORS1 候选基因 1染色体 6 开放解读码组 16; C6ORF16HGNC 批准的基因符号:PS...
HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准基因符号:ATP9B细胞遗传学定位:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,069,394-79,378,283(来自 NCBI)▼ 说...
严重先天性中性粒细胞减少症 5(SCN5)是由染色体 1q 上的 VPS45 基因(610035)纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...
钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白;CABP9K;CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号:S100G细胞遗传学定位:Xp22.2...
CISHGNC 批准的基因符号:CISH细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:50,606,489-50,611,774(来自 NCBI)...
VTI1,酿酒酵母,A 的同源物VTI1RP2此条目中代表的其他实体:包含 VTI1A/TCF7L2 融合基因HGNC 批准的基因符号:VTI1A细胞遗传学定位:...