豹斑综合征 1; LPRD1
心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1(LPRD1) 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因(176876) 的杂合突变引起的。PT...
心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1(LPRD1) 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因(176876) 的杂合突变引起的。PT...
解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号:ADAM12细胞遗传学位置:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:126,012...
KIAA0089HGNC 批准的基因符号:GPD1L细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,106,620-32,168,709(来自...
miRNA182MIRN182HGNC 批准的基因符号:MIR182细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:129,770,383-129,...
CUG 三联体重复序列,RNA 结合蛋白 2; CUGBP2RNA结合蛋白ETR3; ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号:...
长瞬态受体电位通道 7; LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶; TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体:包含 TRPM7/CYP19A1 ...
RPTP-σHGNC 批准的基因符号:PTPRS细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,205,508-5,340,812(来自 N...
基底膜胶原蛋白,α-6HGNC 批准的基因符号:COL4A6细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,155,614-108,439,...
HGNC 批准的基因符号:IRF6细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,785,617-209,806,142(来自 NCBI)干...
有证据表明 Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman 综合征(LIGOWS) 是由染色体 16p11 上 KAT8 基因(609912) 杂合突变引起...
晚期包膜蛋白 1; LEP1此条目中涉及的其他实体:包含晚期玉米化包膜基因簇LCE 基因簇,包括HGNC 批准的基因符号:LCE1A细胞遗传学位置:1q21.3 ...
阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体:盆腔器官脱垂,易感性,1,包括; PVOP1,包含细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:...
大脑-4; BRN4HGNC 批准的基因符号:POU3F4细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:83,508,290-83,512,127...
原肠形成和大脑特异性 2HGNC 批准的基因符号:GBX2细胞遗传学位置:2q37.2 基因组坐标(GRCh38):2:236,161,340-236,168,3...
FLJ11222HGNC 批准的基因符号:MNS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:56,428,724-56,465,137(来...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,4; BHLHB4HGNC 批准的基因符号:BHLHE23细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):2...
CGG 结合蛋白,20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号:CGGBP1细胞遗传学位置:3p11.1 基因组坐标(GRCh38):3:88,051,950...
含有泛素激活酶 E1 结构域 1; UBE1DC1HGNC 批准的基因符号:UBA5细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:132,654,...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号:ZIC1细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:147,409,365-147,416,71...
NK2,果蝇,C 的同源物; NKX2CNK2.3,小鼠,同源物心脏特异性同源基因 3; CSX3HGNC 批准的基因符号:NKX2-3细胞遗传学位置:10q24...
HGNC 批准的基因符号:CACNA1F细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,205,063-49,233,340(来自 NCBI...
GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DKK1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:52,314,281-52,...
SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号:SELENON细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,800,193-25,818,22...
4 号染色体开放解读码组 14; C4ORF14HGNC 批准的基因符号:NOA1细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,963,350-...
HGNC 批准的基因符号:RPL39L细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:187,120,948-187,139,496(来自 NCBI...
KIAA0644HGNC 批准的基因符号:TRIL细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:28,953,358-28,958,330(来自 ...
PRIM2PRIMASE,p58 亚基HGNC 批准的基因符号:PRIM2细胞遗传学位置:6p11.2 基因组坐标(GRCh38):6:57,221,540-57...
相关 RAS 病毒癌基因同源物 3; RRAS3HGNC 批准的基因符号:MRAS细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,347,6...