细胞质接头相关蛋白 2; CLASP2
剪辑相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CLASP2细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,496,245-33,718,254(来...
剪辑相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CLASP2细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,496,245-33,718,254(来...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
II 型甲状腺素脱碘酶; TXDI2D2HGNC 批准的基因符号:DIO2细胞遗传学位置:14q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:80,197,526-...
肌球蛋白 2,大鼠,同源物; MYR2核肌球蛋白 I; NMIHGNC 批准的基因符号:MYO1C细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...
与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(FPLD4) 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因(170...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
葡萄糖转运蛋白10;GLUT10HGNC 批准的基因符号:SLC2A10细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,708,320-...
伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3; AIMP3HGNC 批准的基因符号:EEF1E1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GR...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...
磺基转移酶,雌激素优先; STE雌激素磺基转移酶,肝脏;EST此条目中涉及的其他实体:包含芳基磺基转移酶HGNC 批准的基因符号:SULT1E1细胞遗传学位置:4...
脂肪酸转运蛋白 5; FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白; VLACSRVLCS 同系物 2; VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员6; ACSVL...
脑和肌肉类蛋白 1; BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员;MOP3循环,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:BMAL1细胞遗传学位置:11p...
HGNC 批准的基因符号:MFSD2A细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,955,145-39,969,956(来自 NCBI)▼...
肥胖,病态瘦素受体缺陷(LEPRD) 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因(601007) 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...
FAIM1HGNC 批准的基因符号:FAIM细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,608,771-138,633,376(来自 N...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
4EBP1HGNC 批准的基因符号:EIF4EBP1细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:38,030,534-38,060,365(来...
HGNC 批准的基因符号:PACSIN3细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,177,522-47,186,434(来自 NCB...
抗分化非编码 RNA; ANCRKIAA0114HGNC 批准的基因符号:DANCR细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:52,712,394...
脂肪诱导转录 2;散客2染色体 20 开放解读码组 142; C20ORF142HGNC 批准的基因符号:FITM2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(...
内脏脂肪特异性 Serpin;VASPINHGNC 批准的基因符号:SERPINA12细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,4...
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
MERRF综合症▼ 正文该综合征代表一种表型,可由 1 个以上线粒体基因突变产生,例如 MTTK(590060)、MTTL1(590050)、MTTH(59004...
脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9; ALKBH9HGNC 批准的基因符号:FTO细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:RETSAT细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,341,955-85,354,528(来自 NCBI)▼...
SYNOVIOLINHRD1,酿酒酵母,同源物; HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号:SYVN1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh...
雌激素受体样 1; ESRL1雌激素相关受体1;ERR1HGNC 批准的基因符号:ESRRA细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64...