类硫化物脱氢酶； SQRDLSQRHGNC 批准的基因符号：SQOR细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,631,148-45,...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 1； CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12（CMS12） 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因（138292）...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，10； PRKM10C-JUN激酶3； JNK3HGNC 批准的基因符号：MAPK10细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 2； CUGBP2RNA结合蛋白ETR3； ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号：...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺转运蛋白UDP-GlcNAc转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC35A3细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

共济失调蛋白-1 泛素样相互作用蛋白； A1U1 号染色体开放解读码组 6； C1ORF6连接蛋白 43 相互作用蛋白，75-KD； CIP75HGNC 批准的基...

甘氨酸裂解系统 P 蛋白； GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：GLDC细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:6,532,467...

KV2.1HGNC 批准的基因符号：KCNB1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,363,877-49,483,362（来自...

有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征（POBINDS） 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因（115441） 杂合突变引起。▼ ...

钠通道，电压门控，II 型，α 子单元钠通道，II 型脑，α 亚基； NAC2NAV1.2钠通道，II 型神经元，α 亚基-1，前； SCN2A1，前HGNC 批...

有证据表明炎症性肠病、免疫缺陷和脑病（IBDIMDE） 是由染色体 19q13 上的 TGFB1 基因（190180） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征科特拉...

PP5HGNC 批准的基因符号：PPP5C细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,347,087-46,390,975（来自 N...

PNPO 缺陷癫痫发作、吡哆醇耐药、PLP 敏感新生儿癫痫性脑病，与 PNPO 相关 有证据表明吡哆胺 5-磷酸氧化酶缺乏症（PNPOD） 是由染色体 17q21...

伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病； LKMCD;脊柱外骺端发育不良，X 连锁，伴有精神退化SEMD，X连锁，伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 3（AGS3） 是由染色体 11q13 上核糖核酸酶 H2（RNA酶H2C；610330） 编码亚基 C ...

有证据表明脑小血管病 3（BSVD3） 是由染色体 19p13 上的 COLGALT1 基因（617531） 的复合杂合突变引起。▼ 说明脑小血管病 3（BSVD...

HSC70 相互作用蛋白的 C 末端；CHIPHGNC 批准的基因符号：STUB1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:680,410...

阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3（小头畸形型）； THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形，也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3（THMD3），是由染...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 27（COXPD27） 是由染色体 13q34 上的 CARS2 基因（612800） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

蛋白酶抑​​制剂 12； PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SERPINI1细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 3（SCAN3） 是由染色体 1p32 上 COA7 基因（615623） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

GEFS+，类型 10；GEFS+10 有证据表明全身性癫痫伴热性惊厥加 10（GEFSP10） 是由染色体 5p12 上的 HCN1 基因（602780） 杂合...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

有证据表明伴有面部畸形和肢端、眼部和大脑异常的外胚层发育不良（EDFAOB） 是由染色体 3p21 上 RHOA 基因（165390） 的体细胞嵌合突变引起的。▼...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

先天性门体静脉分流； PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人（1996） 指出，当脐静脉血压下降时，静脉导管在出生后立即开始功能...

癫痫阈值 2，小鼠，同源KIAA0467HGNC 批准的基因符号：SZT2细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,389,899-43...

癫痫性脑病，早期婴儿，75 岁；EIEE75 有证据表明发育性癫痫性脑病 75（DEE75） 是由染色体 1p32 上的 PARS2 基因（612036） 的复合...