全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

ATP6V1A1V-ATPase A 子单元 1VACUOLAR PROTON PUMP, α 子单元 1VA68此条目中代表的其他实体：HO68，包括HGNC ...

tRNA-SER，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA（UCN）由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体（9个精...

COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

癫痫性脑病，早期婴儿，79；EIEE79有证据表明发育性癫痫性脑病 79（DEE79）是由染色体 15q11 上的 GABRA5 基因（137142）杂合突变引起...

唾液酸转移酶6；SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II；ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号：ST3GAL3...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...

常染色体隐性巨脑白质脑病伴皮质下囊肿-2A（MLC2A）是由染色体11q24上的HEPACAM基因（611642）纯合或复合杂合突变引起的。有关皮质下囊肿巨脑白质...

四三肽重复结构域蛋白 15；TTTC15HGNC 批准的基因符号：TRAPPC12细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,379,694...

SNAT3运输系统 N，蛋白质 1；SN1G17N-系统氨基酸转运蛋白1；NAT1HGNC 批准的基因符号：SLC38A3细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐...

癫痫性脑病，早期婴儿，82；EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82（DEE82）...

tRNA-ILE，线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TI▼ 正文异亮氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 4263-4331 编码。▼ 分子遗传学为了研究MTTI...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 13精神发育迟滞，X染色体连锁79；MRX79精神发育迟滞，X染色体连锁16；MRX16精神发育迟滞，X染色体连锁，伴有痉挛精...

乙酰辅酶A转运蛋白；ACATNAT1HGNC 批准的基因符号：SLC33A1细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,821,024...

HGNC 批准的基因符号：KCNH5细胞遗传学定位：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:62,699,464-63,045,458（来自 NCBI）...

有证据表明乙基丙二酸脑病（EE）是由遗传 19q13 上编码线粒体基质蛋白的 ETHE1 基因（608451）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明乙基丙二酸脑病（E...

小脑萎缩伴进行性小头畸形；CLAM伴有视神经萎缩的 PCH有证据表明桥小脑发育不全3型（PCH3）是由染色体7q21上的PCLO基因（604918）纯合突变引起的...

烯醇化酶，α磷酸丙酮酸水合酶；PPH此条目中代表的其他实体：含晶体蛋白、TAU含烯醇酶，非神经元；北东北部，包括HGNC 批准的基因符号：ENO1细胞遗传学定位：...

CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型（CDG II; CDG1L）是由染色体11q23上的ALG9基因（606941）纯合突变引起的。▼...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

联合氧化磷酸化缺陷 5（COXPD5） 可能是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...

HGNC 批准的基因符号：CSNK1G1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,165,525-64,356,173（来自 NC...

系膜优势基因；MEGSINHGNC 批准的基因符号：SERPINB7细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,753,057-63...

UDPGDHHGNC 批准的基因符号：UGDH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,498,755-39,527,439（来自 NCBI...

有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...