TUBB4微管蛋白，β，III 类HGNC 批准的基因符号：TUBB3细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,921,925-89...

TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β；TRIFHGNC 批准的基因符号：TICAM1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,815,...

FLJ20157HGNC 批准的基因符号：APTX细胞遗传学定位：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,972,616-33,025,120（来自 ...

该条目使用了数字符号（#），因为编码黑皮质素-1受体（MC1R；MC1R；155555）。▼ 临床特征Mogil et al.（2003）指出，不同性别的疼痛和镇...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1；ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

HGNC 批准基因符号：CAMK2B细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,217,154-44,326,013（来自 NCBI）▼ 说明...

下巴颤抖细胞遗传学定位：9q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-87,800,000▼ 说明天才痉挛的特点是下巴自发间歇性不自主颤...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

NPB 和 NPW 受体 1G蛋白偶联受体7; GPR7阿片类生长抑素样受体 7HGNC 批准的基因符号：NPBWR1细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（...

GPRG1HGNC 批准的基因符号：GPR139细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,028,239-20,073,890（来自...

有证据表明伴或不伴扩张型心肌病（CCDD）的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因（613932）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等（2...

HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...

IPPI2HGNC 批准的基因符号：IDI2细胞遗传学定位：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:1,018,910-1,025,859（来自 NCB...

顶端碘化物转运蛋白；AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白；SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A8细胞遗传学定位：12q23.1-q23.2 基因组坐标（...

CF2R凝血酶受体；TR蛋白酶激活受体 1；PAR1HGNC 批准的基因符号：F2R细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,716,1...

KIAA1630HGNC 批准的基因符号：DHTKD1细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:12,068,954-12,123,221（来...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

脑和睾丸特异性免疫球蛋白超家族蛋白；BTIGSFV-SET 和含免疫球蛋白结构域的蛋白质 3；VSIG3HGNC 批准的基因符号：IGSF11细胞遗传学定位：3q...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

由于血小板血栓 A2 受体缺陷而导致出血性疾病、易感性编码血栓素 A2 受体（TBXA2R）的基因杂合突变导致对这种血小板型出血性疾病（BDPLT13）的易感性；...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

顺铂耐药相关蛋白 9；CRR9HGNC 批准的基因符号：CLPTM1L细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,317,752-1,34...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...