药物

KLEINE-LEVIN SYNDROME▼ 说明克莱恩-莱文冬眠综合征是一种罕见的疾病,主要发生在男性中,其特征是异常行为、嗜睡、进食(巨食)和性冲动的间歇性发...

HGNC 批准基因符号:RPL3细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,312,882-39,319,623(来自 NCBI)▼ ...

全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6(147620.0001)和MIF基因(153620.0001)的多态性被发现与该疾病...

信号素E;SEMEHGNC 批准的基因符号:SEMA3C细胞遗传学定位:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:80,742,538-80,922,389...

TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...

血小板-白细胞C 激酶底物同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 2;PSCD2ARF 核苷酸结合位点开启子; ARNOPSCD2L,前HGNC 批准基因符号:C...

癫痫性脑病,早期婴儿,82;EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82(DEE82)...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症,非自身免疫性,常染色体显性遗传毒性甲状腺增生,常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

含有 AARF 结构域的激酶 4;ADCK4HGNC 批准的基因符号:COQ8B细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,691,5...

极晚激活蛋白 4 受体,α-4 子单元VLA4 受体,α-4 子单元CD49DHGNC 批准的基因符号:ITGA4细胞遗传学定位:2q31.3 基因组坐标(GRC...

鸟氨酸酮酸氨基转移酶;OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号:OAT细胞遗传学定位:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:124,397...

缬环病毒酶酶粘蛋白相关抗原;MCNAA乳腺上皮粘蛋白相关抗原HGNC 批准的基因符号:BPHL细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,1...