MIDNOLIN; MIDN
MIDNOLIN, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:MIDN细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,248,583-1,25...
MIDNOLIN, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:MIDN细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,248,583-1,25...
miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
神经降压素受体 3;NTSR3;NT3神经降压素受体,100-KD此条目中代表的其他实体:SORT1 转录因子结合位点 1,包含在内SORT1-TBS1,包括HG...
HGNC 批准的基因符号:LYRM1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,899,882-20,925,006(来自 NCBI)...
减数分裂核分裂 5 所需的,酿酒酵母,A 的同源物RMD5p44CTLHGID COMPLEX, 子单元 2; GID2HGNC 批准的基因符号:RMND5A细胞...
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...
PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号:PFKM细胞遗传学定位:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,105,353-48,146...
LAG1,酿酒酵母,同源物,3; LASS3HGNC 批准的基因符号:CERS3细胞遗传学定位:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:100,400,...
IRRHGNC 批准的基因符号:INSRR细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,840,063-156,859,117(来自 NC...
MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...
T 细胞死亡相关基因 8;TDAG8HGNC 批准的基因符号:GPR65细胞遗传学定位:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,005,135-8...
肝果糖激酶HGNC 批准的基因符号:KHK细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,086,772-27,100,762(来自 NCBI...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B11UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B11HGNC 批准的基因符号:UGT2B11细胞遗传学定位:4q13.2 ...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号:HS3ST5细胞遗传学定位:6q21-q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
比较基因鉴定58;CGI58NCIE2 基因;NCIE2HGNC 批准的基因符号:ABHD5细胞遗传学定位:3p21.33 基因组坐标(GRCh38):3:43,...
N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号:MGAT5细胞遗传学定位:2q21.2-q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:1...
肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I,脑HGNC 批准的基因符号:CPT1C细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,6...
UGT1CHGNC 批准的基因符号:UGT1A3细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,729,042-233,773,300(来自...
SNF1/AMPK 相关蛋白激酶; SNARKHGNC 批准的基因符号:NUAK2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,302,0...
先天性钠腹泻; CSD腹泻 3,分泌性钠,先天性,综合症本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻(DIAR3)是由染色体...
先天性糖基化Ip型疾病(CDG1P)是由染色体13q14上的ALG11基因(613666)纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论,请参见CDG1A(212...
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号:GNPTAB细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,745,499-101,8...
CAP10 样蛋白,46-KD;CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1;KTELC1RUMI,果蝇,同源物;RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...
肿瘤坏死因子受体 1;TNFR1肿瘤坏死因子-α受体;TNFARTNFR、55-KDTNFR,60-KDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF1A细胞遗传学定位:...
蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B;PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
肥胖、易感FFAR4 基因(609044)的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数(BMI)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 606641。▼ 测绘为了评估...
全身性肉碱缺乏;SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷;CUD原发性系统性肉碱缺乏症(CDSP)是由染...
HGNC 批准基因符号:SLC35B4细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,289,332-134,320,338(来自 NCBI)▼...
核糖体相关膜蛋白 4;RAMP4HGNC 批准的基因符号:SERP1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,541,998-150,...