视黄醇结合蛋白 4; RBP4
视黄醇结合蛋白,血浆HGNC 批准的基因符号:RBP4细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,591,694-93,601,74...
视黄醇结合蛋白,血浆HGNC 批准的基因符号:RBP4细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,591,694-93,601,74...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
葡萄糖醛酸基转移酶I;GLCATIHGNC 批准的基因符号:B3GAT3细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,615,296-6...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
HGNC 批准基因符号:BBS5细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:169,479,494-169,506,655(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:KERA细胞遗传学定位:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,050,491-91,058,024(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895Van Royen-Kerkhof 等人(1998)报道了一个印尼裔和荷兰白...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...
含 KDEL 基序的蛋白质 1;KDELC1内质网驻留蛋白 58;EP58HGNC 批准的基因符号:POGLUT2细胞遗传学定位:13q33.1 基因组坐标(GR...
GKRPHGNC 批准的基因符号:GCKR细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,496,839-27,523,684(来自 NCBI...
MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒(MANSB)是由编码β-甘露糖苷酶(MANNBA;)的基因纯合或复合杂...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
肌营养不良症,先天性,POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍(B3 型;MDDGB3)是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
拉森综合征,常染色体隐性遗传,前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形(JDSCD)是由 B3GAT3 基因(606374)纯合...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体:肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症,包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的:肾...
UBL4尾锚定蛋白因子 5 的引导进入; GET5GDXDXS254EHGNC 批准的基因符号:UBL4A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X...
转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2;TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1;FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号:...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征(PEPNS)是由染色体15q21.2上的DMXL2基因(612186)纯合突变引起的。据报道,...
低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型(HOKPP1)是由 CACNL1A3 基因(CACNA1S)杂合突变引起;114208)在染色体1q32...
HGNC 批准基因符号:CLDN15细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,232,094-101,238,820(来自 NCBI)...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...