木糖基转移酶1; XYLT1
XT1UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号:XYLT1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):...
XT1UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号:XYLT1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):...
癫痫性脑病,早期婴儿,64; EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64(DEE64) 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因(607352) 杂合...
OTUD7染色体16开放解读码组15;C16ORF15CEZANNE2HGNC 批准的基因符号:OTUD7A细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GRCh3...
I 型原胶原、COOH 末端蛋白酶增强剂HGNC 批准的基因符号:PCOLCE细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,602,363...
金属内蛋白酶 1; MP1前序蛋白酶;PREPHGNC 批准的基因符号:PITRM1细胞遗传学位置:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,137,...
II 型甲状腺素脱碘酶; TXDI2D2HGNC 批准的基因符号:DIO2细胞遗传学位置:14q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:80,197,526-...
RPB1,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,220-KD 子单元RNA 聚合酶 II,大子单元; RPO2; RPOL2; POLR2HGNC 批准的基因符号...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
HGNC 批准的基因符号:ATXN3L细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,318,647-13,320,053(来自 NCBI)▼...
MARCH VI; MARCH6TEB4DOA10,酿酒酵母,同系物; DOA10KIAA0597HGNC 批准的基因符号:MARCHF6细胞遗传学位置:5p15...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
内在因子-钴胺素受体; IFCRHGNC 批准的基因符号:CUBN细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:16,823,966-17,129...
与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(FPLD4) 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因(170...
包含淋巴母细胞危机癌基因; LBC,包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1; BRX1,包含; BRX,包括HGNC 批准的基因符号:AKAP13...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
液泡蛋白分选 51,酿酒酵母,同源物另一个新基因2; ANG2HGNC 批准的基因符号:VPS51细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11...
胎盘蛋白 5; PP5视网膜色素上皮细胞因子 1;REF1HGNC 批准的基因符号:TFPI2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:USP15细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:62,260,404-62,416,389(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...
过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号:PEX16细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:45,909,663-45,918,822(来...
TXNRTR1HGNC 批准的基因符号:TXNRD1细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,215,779-104,350,30...
白细胞免疫球蛋白样受体 1; LIR1免疫球蛋白样转录2; ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7; MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号:...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
聚合酶1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS9细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,360,265-2,426,261(来自 N...
激肽释放酶2腺激肽释放酶激肽释放酶,前列腺HGNC 批准的基因符号:KLK2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,873,43...
CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....
凋亡半胱氨酸蛋白酶 MCH2HGNC 批准的基因符号:CASP6细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,664,388-109,709,...