GLOBOSIDE 血型; GLOB
由 P 抗原定义的球苷脂血型系统(GLOB)是由染色体 3q25 上的 B3GALNT1 基因(603094)的活性决定的。▼ 说明P抗原,globoside-4...
由 P 抗原定义的球苷脂血型系统(GLOB)是由染色体 3q25 上的 B3GALNT1 基因(603094)的活性决定的。▼ 说明P抗原,globoside-4...
H 因子相关基因 2; FHR2H 因子类 3; HFL3CFHL2HGNC 批准的基因符号:CFHR2细胞遗传学定位:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2;ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号:AR...
醛糖还原酶样 1;ARL1人小肠还原酶HSI还原酶HGNC 批准的基因符号:AKR1B10细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,527...
药物激活基因过度表达; DRAGOKIAA0247HGNC 批准的基因符号:SUSD6细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,61...
胞苷单磷酸激酶;CMPK胞苷酸激酶;CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶;UMPK;UMKHGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准基因符号:TMEM26细胞遗传学定位:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:61,406,642-61,453,381(来自 NCBI)...
PPKFNE局灶性非表皮松解性掌跖角化病角化病,局灶性非表皮松解性掌跖病该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明局灶性非表皮松解性掌跖角化病-1(FNEPPK1)...
磷脂酰肌醇 3-磷酸酯 3-磷酸酶 转换因子子单元; 3PAPKIAA1682HGNC 批准的基因符号:MTMR12细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GR...
脂肪酸结合蛋白,脑;FABPB脑脂质结合蛋白;BLBPHGNC 批准的基因符号:FABP7细胞遗传学定位:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,...
酰基辅酶A硫酯酶,长链,细胞质酰基辅酶A硫酯酶;ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶,长链,2酰基辅酶A水解酶,长链,脑;BACH酰基辅酶A水解酶,长链,肝脏;...
HFH1HGNC 批准的基因符号:FOXQ1细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,312,098-1,314,758(来自 NCBI)...
多醇磷酸甘露糖基转移酶 2多醇-磷酸甘露糖合成酶 2HGNC 批准的基因符号:DPM2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,93...
HGNC 批准基因符号:SLC25A46细胞遗传学定位:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:110,738,145-110,765,157(来自 NCB...
染色体 14 开放解读码组 155; C14ORF155HGNC 批准的基因符号:FSCB细胞遗传学定位:14q21.2 基因组坐标(GRCh38):14:44,...
泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:UBE2G1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
CNOXHGNC 批准的基因符号:ENOX1细胞遗传学定位:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:43,213,130-43,786,972(来自 ...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号:RASD1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,49...
天冬氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS2细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,824...
E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...
癫痫性脑病,早期婴儿,57;EIEE57该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-57(DEE57)是由染色体1q31上的KCNT2基因(6100...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:RCN1细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,091,074-32,105,722(来自 NCBI)▼ 克隆...
MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...
HERV-H LTR 相关 1HGNC 批准的基因符号:HHLA1细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,061,480-132,...
RHOPHILINRHO GTP 酶结合蛋白 1精子尾部外部致密纤维5;ODF5PKN 相关 RHO 结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RHPN1细胞遗传学定位:...
HGNC 批准的基因符号:SPRR2D细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,039,732-153,041,120(来自 NCBI...
G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号:LGR4细胞遗传学定位:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:27,365,961-27,4...