DWARF 开放解读码组; DWORFLOC100507537HGNC 批准的基因符号：STRIT1细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:...

类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病（NBSLD）是由染色体...

金属刺激素1；MPS1HGNC 批准的基因符号：RPS27细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,990,762-153,992,1...

卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号：SFRP1细胞遗传学定位：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

液泡蛋白分选 39，酵母，同源物VAM6，酵母，同源物；VAM6TRAP1 样蛋白；TLPKIAA0770HGNC 批准的基因符号：VPS39细胞遗传学定位：15...

上皮钙通道 1；ECAC1钙转运蛋白2；CAT2HGNC 批准的基因符号：TRPV5细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,908,10...

副肿瘤抗原 MA2；MA2肿瘤细胞抗原MA2MM2HGNC 批准的基因符号：PNMA2细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:26,504,...

癫痫性脑病，早期婴儿，68；EIEE68有证据表明发育性癫痫性脑病-68（DEE68）是由染色体 3p25 上 TRAK1 基因（608112）纯合突变引起的。▼...

MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号：MTTP细胞遗传学定位：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,564,130-99,623,...

HGNC 批准基因符号：ATRIP细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,446,737-48,467,645（来自 NCBI）▼ ...

胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A7细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:107,986,524-10...

p53-结合蛋白 3；P53BP3LUNHGNC 批准的基因符号：TOPORS细胞遗传学定位：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,540,544-...

分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 1ARS 组件 BARS 组件 B-81/S 前体HGNC 批准的基因符号：SLURP1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐...

细胞分裂周期10; CDC10HGNC 批准的基因符号：SEPTIN7细胞遗传学定位：7p14.2 基因组坐标（GRCh38）：7:35,800,986-35,9...

来自染色体 1 的 ALL1 融合基因；AF1PHGNC 批准的基因符号：EPS15细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,354,2...

BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1（PFIC1）是由染色体18q21上的ATP8B1基因（602397）纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...

内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ8细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,764,955-21,774...

视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

HGNC 批准基因符号：MYADM细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,865,628-53,876,435（来自 NCBI）...

MRPS13HGNC 批准的基因符号：MRPS26细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,046,052-3,048,250（来自 NC...

PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...

大鼠胰岛素瘤基因同源物；RIGHGNC 批准的基因符号：RPS15细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,438,396-1,440...

STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2；MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号：B9D2细胞遗传学定位：19q13.2 基...

间隙连接蛋白，α-11；GJA11间隙连接蛋白，31.9-KD连接蛋白 31.9；CX31.9间隙连接蛋白，CHI-1，以前；GJC1，前HGNC 批准的基因符号...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 4HGNC 批准的基因符号：KCNQ4细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,783,787-40,...

HGNC 批准的基因符号：TTF1细胞遗传学定位：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,375,548-132,406,840（来自 NCBI）...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

这种形式的扩张型心肌病是由编码美粘蛋白（VCL；VCL；）的基因突变引起的。193065）。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（...