腹泻 3,分泌性钠,先天性,伴或不伴其他先天性异常;DIAR3
先天性钠腹泻; CSD腹泻 3,分泌性钠,先天性,综合症本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻(DIAR3)是由染色体...
先天性钠腹泻; CSD腹泻 3,分泌性钠,先天性,综合症本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻(DIAR3)是由染色体...
突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体:包括 CPG2 同种型;CPG...
T 复合物相关睾丸表达 1-样 1;TCTEL1TCTE1, 缪, 同源TCTEX1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:DYNLT1细胞遗传学定位:6q2...
RPA2,同系物复制蛋白复合物,34-KD 子单元,同源物HGNC 批准的基因符号:RPA4细胞遗传学定位:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
D4Z4 大卫星重复,包括HGNC 批准的基因符号:DUX4细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,173,774-190,185,...
含 ARID 蛋白 2BRG1 相关因子,200-KD;BAF200KIAA1557HGNC 批准的基因符号:ARID2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(G...
GalNAc 转移酶 11;GalNAcT11HGNC 批准的基因符号:GALNT11细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,025...
ALS2 染色体区域基因 4;ALS2CR4HGNC 批准的基因符号:TMEM237细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:201,620,...
视网膜和前神经皱襞同源基因基因;RXRX同源基因;RAXHGNC 批准的基因符号:RAX细胞遗传学位置:18q21.32 基因组坐标(GRCh38):18:59,...
核纤层蛋白相关蛋白 1;LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号:TOR1AIP1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,882,...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
SSBP单链 DNA 复合物传感器,子单元 B1; SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号:SSBP1细胞遗传学位置:7q3...
同源基因11; HOX11T 细胞白血病 3 基因; TCL3HGNC 批准的基因符号:TLX1细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
用于抑制自溶降解的平台元件; PLIADHGNC 批准的基因符号:SIMC1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,238,424-...
雌激素受体因子 1; ERF1HGNC 批准的基因符号:TFAP2C细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,629,306-56...
RNA,U83A 小核仁; RNU83AsnoRNA,U83AHGNC 批准的基因符号:SNORD83A细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:FOXN4细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,277,978-109,309,284(来自 NC...
NK2,果蝇,C 的同源物; NKX2CNK2.3,小鼠,同源物心脏特异性同源基因 3; CSX3HGNC 批准的基因符号:NKX2-3细胞遗传学位置:10q24...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DKK1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:52,314,281-52,...
神经病,远端遗传性运动,IX 型; DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病(HMN9) 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因(WARS1;...
甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...
眼睛缺失 1无眼,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:EYA1细胞遗传学位置:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:71,197,433-71,54...
视黄醛脱氢酶 2;RALDH2HGNC 批准的基因符号:ALDH1A2细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:57,953,429-58...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...