儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

有证据表明炎症性肠病（IBD14）与干扰素调节因子 5 基因（IRF5；IRF5）变异之间存在关联。607218）在染色体 7q32 上。有关炎症性肠病（包括克罗...

COX14，酿酒酵母，同源物染色体 12 开放解读码组 62; C12ORF62HGNC 批准的基因符号：COX14细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：HK2细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,834,127-74,893,359（来自 NCBI）▼ 说明己糖...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 170BRG1 相关因子，170-KD；巴夫170染色质重塑复合物 BAF170 子单元SWI3，酵母，同源物HGN...

BRG1 相关因子，57-KD；BAF57HGNC 批准的基因符号：SMARCE1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,624,...

神经亲斑蛋白相关犰狳重复蛋白；NPRAP连环蛋白，δHGNC 批准的基因符号：CTNND2细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,97...

LUZPHGNC 批准的基因符号：LUZP1细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:23,083,642-23,178,122（来自 NC...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

甲状腺激素受体相关蛋白 1；THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白，240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号：MED13细胞遗传学定位：17q23.2 ...

ROSBINHGNC 批准的基因符号：RSBN1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,761,832-113,812,476（来自...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

长非编码 RNA NBR2长链非编码RNANBR2HGNC 批准的基因符号：NBR2细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,12...

DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白，39-KD；WISP39HGNC 批准的基因符...

NFKB 抑制剂样蛋白 1B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样1B 细胞样 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂；IKBL核因子 KAPPA-B 抑制剂样H...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

长基因间非编码 RNA MAF4lincRNA MAF4lincMAF4HGNC 批准的基因符号：MAFTRR细胞遗传学定位：16q23.2 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准基因符号：PBX4细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,561,713-19,618,687（来自 NCBI）▼...

POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

PELLINO，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：PELI3细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,466,327-66,...

表面活性剂相关蛋白，肺，3；SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B；SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白，18-KDHGNC 批准的基因符号：SFTPB细胞遗...

RNA 聚合酶 III，32-KD 子单元，βRPC32-βRNA 聚合酶 III，子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号：POLR3GL细胞遗传学定位：...

HGNC 批准基因符号：JUND细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,279,694-18,281,622（来自 NCBI）▼...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

miRNA10BMIRN10BHGNC 批准的基因符号：MIR10B细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,150,303-176,...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...