MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

FBL2HGNC 批准的基因符号：FBXL2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,277,025-33,422,698（来自 NCB...

LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G15细胞遗传学定位：16q22....

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B11UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B11HGNC 批准的基因符号：UGT2B11细胞遗传学定位：4q13.2 ...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号：HS3ST5细胞遗传学定位：6q21-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

HGNC 批准基因符号：SMYD2细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:214,281,159-214,337,131（来自 NCBI）▼...

比较基因鉴定58；CGI58NCIE2 基因；NCIE2HGNC 批准的基因符号：ABHD5细胞遗传学定位：3p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,...

N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I，脑HGNC 批准的基因符号：CPT1C细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,6...

UGT1CHGNC 批准的基因符号：UGT1A3细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,729,042-233,773,300（来自...

外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号：EXT2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,095,678-44,251,962（来自 N...

迟发性脊柱骨骺发育不良，托莱多型SED，硫酸软骨素类型PAPS-硫酸软骨素磺基转移酶缺乏症▼ TEXT有关短眼症异质性的表型描述和讨论，请参阅 271530。▼ ...

TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 3TAK1/MAP3K7 结合蛋白 3丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 3；MAP3K7IP3NF-...

磷酸核糖基甲酰甘氨酰胺酰胺转移酶; FGARATFGAM 合成酶；FGAMSHGNC 批准的基因符号：PFAS细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号：GMPPA细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,498,89...

N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...

GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...

CAP10 样蛋白，46-KD；CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1；KTELC1RUMI，果蝇，同源物；RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...

肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...

HGNC 批准基因符号：SLC35B4细胞遗传学定位：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:134,289,332-134,320,338（来自 NCBI）▼...

精氨酸：甘氨酸氨基转移酶缺乏症AGAT 缺乏症GATM 缺乏症AGAT 缺乏导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征-3（CCDS3）又称精氨酸：甘氨酸脒基转移酶（A...

NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 5威廉斯-博伦综合征关键区域 20；WBSCR20WBSCR20ARCM1，酿酒酵母，同源物；RCM1HGNC 批准的...

OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号：POFUT1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,207,...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

谷胱甘肽 S-转移酶 Z1马来酰乙酰乙酸异构酶；MAAIHGNC 批准的基因符号：GSTZ1细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77...

Dormandy 和 Porter（1961）报道了两姐妹的上述组合。与果糖不耐受的患者不同，两人都喜欢吃糖果，并且在摄入果糖后没有出现恶心或呕吐的情况。半乳糖和...

DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号：DDB2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,214,454-47,239,2...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...