前列腺癌
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
GGTQTL1▼ 正文参见染色体 12q24 上的 GGTQTL2(612366),了解另一个与血浆 γ 谷氨酰转移酶水平相关的基因座。▼ 测绘Bathum等人(...
STAT 相互作用蛋白 1;STATIP1HGNC 批准的基因符号:ELP2细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,129,899...
CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病(CDG IIh、CDG2H)是由染色体16q22上的COG8基因(606979)纯合或复合杂合...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号:PFKM细胞遗传学定位:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,105,353-48,146...
RAB1AHGNC 批准的基因符号:RAB1A细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,086,854-65,130,106(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:LIPT2细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,490,519-74,493,724(来自 NCBI)...
谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GSTK1细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:143,26...
MATA2MAT II,肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2;SAMS2HGNC 批准的基因符号:MAT2A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...
SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号:SPTLC2细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,505,997-7...
FBL2HGNC 批准的基因符号:FBXL2细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,277,025-33,422,698(来自 NCB...
LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G15细胞遗传学定位:16q22....
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B11UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B11HGNC 批准的基因符号:UGT2B11细胞遗传学定位:4q13.2 ...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号:HS3ST5细胞遗传学定位:6q21-q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
HGNC 批准基因符号:SMYD2细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:214,281,159-214,337,131(来自 NCBI)▼...
比较基因鉴定58;CGI58NCIE2 基因;NCIE2HGNC 批准的基因符号:ABHD5细胞遗传学定位:3p21.33 基因组坐标(GRCh38):3:43,...
N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号:MGAT5细胞遗传学定位:2q21.2-q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:1...
肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I,脑HGNC 批准的基因符号:CPT1C细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,6...
UGT1CHGNC 批准的基因符号:UGT1A3细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,729,042-233,773,300(来自...
外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号:EXT2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,095,678-44,251,962(来自 N...
迟发性脊柱骨骺发育不良,托莱多型SED,硫酸软骨素类型PAPS-硫酸软骨素磺基转移酶缺乏症▼ TEXT有关短眼症异质性的表型描述和讨论,请参阅 271530。▼ ...
TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 3TAK1/MAP3K7 结合蛋白 3丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 3;MAP3K7IP3NF-...
磷酸核糖基甲酰甘氨酰胺酰胺转移酶; FGARATFGAM 合成酶;FGAMSHGNC 批准的基因符号:PFAS细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh...
GDP-甘露糖焦磷酸化酶,α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号:GMPPA细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,498,89...
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33,酵母,同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1;RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号:NAT10细胞遗传学定...
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号:GNPTAB细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,745,499-101,8...
CAP10 样蛋白,46-KD;CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1;KTELC1RUMI,果蝇,同源物;RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...
肿瘤坏死因子受体 1;TNFR1肿瘤坏死因子-α受体;TNFARTNFR、55-KDTNFR,60-KDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF1A细胞遗传学定位:...