有证据表明 Shashi-Pena 综合征（SHAPNS） 是由染色体 2p23 上的 ASXL2 基因（612991） 杂合突变引起的。▼ 说明Shashi-P...

60S 核糖体蛋白 14HGNC 批准的基因符号：RPL14细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:40,457,339-40,468,58...

赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B； JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...

牛磺酸转运蛋白； TAUTHGNC 批准的基因符号：SLC6A6细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,402,576-14,489,...

HGNC 批准的基因符号：TTC5细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,286,227-20,305,951（来自 NCBI）▼...

冯·维勒布兰德因子裂解蛋白酶；VWFCPHGNC 批准的基因符号：ADAMTS13细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,414,3...

身材矮小的距骨和跟骨连接，包括在内 有证据表明跗骨-腕骨联合综合征（TCC） 是由染色体 17q22 上的 NOG 基因（602991） 杂合突变引起的。▼ 临床...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 1 样网格蛋白接头复合体 AP1、σ-1B 亚基HGNC 批准的基因符号：AP1S2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（G...

KIAA0952HGNC 批准的基因符号：BTBD3细胞遗传学位置：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:11,890,817-11,926,595（...

小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC2细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,981,784-99,986,765...

MARCH X; MARCH10HGNC 批准的基因符号：MARCHF10细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,701,314-...

FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号：FBXO28细胞遗传学位置：1q42.11 基因组坐标（GRCh38）：1:224,114,111-224,1...

HGNC 批准的基因符号：LHX5细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:113,462,033-113,471,871（来自 NCB...

减数分裂特异性着丝粒蛋白HGNC 批准基因符号：MEIKIN细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,806,990-131,945,...

GPB5； B5HGNC 批准的基因符号：GPHB5细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:63,312,835-63,318,935（...

20 号染色体开放解读码组 55； C20ORF55HGNC 批准的基因符号：FAM110A细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:833,...

有证据表明，immunodeficiency-26（IMD26） 是由染色体 8q11 上 PRKDC 基因（600899） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床...

KIAA1757HGNC 批准的基因符号：SETD5细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,397,615-9,478,154（来自 N...

磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶，II 型，α； PIP5K2A磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶，α； PI5P4KAHGNC 批准的基因符号：PIP4K2A细胞遗传...

关节挛缩、吹口哨脸和发育迟缓▼ 临床特征伊勒姆等人（1988） 报道了 3 个同胞和 Schrander-Stumpel 等人（1991） 报道了 3 名无关的患...

β-珠蛋白型红细胞增多症常染色体显性红细胞增多症 6（ECYT6） 是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 的杂合突变引起的，导致高氧亲和力血红蛋白。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D3E细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,124,106-38,138,868（来自 NCBI）...

XPA 基因XPA 互补基因； XPACHGNC 批准的基因符号：XPA细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,654,398-97...

有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因（612757） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...

基本转录因子 3-LIKE 3； BTF3L3HGNC 批准的基因符号：BTF3P13细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:97,900,00...

蛋白质磷酸酶 1-LIKEPPM1-LIKE蛋白质磷酸酶 2C，ε 同工型； PP2CEPP2C-εHGNC 批准的基因符号：PPM1L细胞遗传学位置：3q25....

线粒体 HSP60 包囊病MITCHAP60 疾病有证据表明髓鞘形成不足 4 型脑白质营养不良（HLD4）（也称为线粒体 Hsp60 伴侣病）是由染色体 2q33...

HGNC 批准的基因符号：PSPN细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,375,148-6,375,933（来自 NCBI）▼ 说...

FLJ20354HGNC 批准的基因符号：DEPDC1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:68,474,152-68,497,082（来...

RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号：EBAG9细胞遗传学位置：8q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,539,702-109,565,996（...