复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

INT3单链 DNA 复合物传感器，子单元 A; SOSSASOSS复合物, 子单元 AHGNC 批准的基因符号：INTS3细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐...

MIPP，大鼠，同系物HIPER1，鸡，同源物HGNC 批准的基因符号：MINPP1细胞遗传学定位：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:87,504...

RAB1AHGNC 批准的基因符号：RAB1A细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,086,854-65,130,106（来自 NCBI...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 8HGNC 批准的基因符号：NDUFA8细胞遗传学定位：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122...

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征-2（DRS2）是由染色体 1p36 上 DVL1 基因（601365）杂合突变引起的。▼ 说明Robinow 综合...

肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED，果蝇，同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白，55-KDp55HGNC 批准的基因符号：FSCN1细胞遗传学定位：7...

LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...

IRRHGNC 批准的基因符号：INSRR细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,840,063-156,859,117（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：LIPT2细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,490,519-74,493,724（来自 NCBI）...

谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GSTK1细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:143,26...

唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号：NEU2细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,03...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...

HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征（HHHS）是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...

肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

对神经母细胞瘤-3（NBLST3）的易感性是由染色体 2p23 上 ALK 基因（105590）的种系或体细胞突变赋予的。有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质...

HGNC 批准的基因符号：MIR134细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,054,687-101,054,759（来自 N...

CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号：CLN3细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,466,653-28,49...

HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号：HNRNPH1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,614,178-17...

FBL2HGNC 批准的基因符号：FBXL2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,277,025-33,422,698（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：MMP21细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,766,453-125,775,821（来自 NCBI...

含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号：INPP5D细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,060,34...

ClpX，大肠杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：CLPX细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,148,219-65,185...

FBL21FBXL3B; FBL3BHGNC 批准的基因符号：FBXL21P细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,930,297-...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C；SLAC2CHGNC 批准的基因符号：MYRIP细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,8...

HGNC 批准基因符号：RAB32细胞遗传学定位：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:146,543,833-146,554,953（来自 NCBI）▼...