α-2,8-唾液酸转移酶 VIST8SIA VI唾液酸转移酶8F；SIAT8FHGNC 批准的基因符号：ST8SIA6细胞遗传学定位：10p12.33 基因组坐标...

KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...

p66-αHGNC 批准的基因符号：GATAD2A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,385,843-19,508,932（...

原发性纤毛运动障碍，23 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍23（CILD23）是由染色体10p12上ARMC4基因（615408）纯合或复合杂合突变引起...

HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...

L-双功能蛋白，过氧化物酶体；LBFP；LBPHGNC 批准的基因符号：EHHADH细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,190,...

B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：MTM1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:150,562,653-150,673,143（来自 NCBI）▼ 说明...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原；MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD47细胞遗传学定位：3q13.12 基因组坐标（G...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：FIGN细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:163,602,611-163,736,008（来自 NCBI）▼...

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...

微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

线粒体外膜 40 的转位，酵母，同源物；TOM40PEREC1HGNC 批准的基因符号：TOMM40细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

CDK 激活激酶周期蛋白依赖性激酶激活激酶；CAKHGNC 批准的基因符号：CCNH细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:87,311,4...

p42-IP4HGNC 批准的基因符号：ADAP1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:897,900-955,407（来自 NCBI）▼...

纤溶酶原激活剂抑制剂，2 型；PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SE...

转录因子 E4F；E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号：E4F1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,223,591-2...

miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号：MIR21细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,841,266-59,841...

HGNC 批准的基因符号：SYNGR1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,349,991-39,385,575（来自 NCBI...

常染色体隐性脊髓小脑共济失调 16（SCAR16） 是由染色体 16p13 上 STUB1 基因（607207） 的纯合或复合杂合突变引起。STUB1 基因的杂合...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 THRS苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TARS2细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GR...

14-3-3-σHGNC 批准的基因符号：SFN细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,863,149-26,864,456（来自 ...