PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤维囊肿蛋白/多聚导管蛋白;PKHD1
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
再生胰岛来源,大鼠,同系物; REG石蜡碱胰石蛋白,分泌;PSPSHGNC 批准的基因符号:REG1A细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:7...
TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
由于 PAI1 缺陷导致纤溶亢进纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI1)缺陷是由染色体 7q22 上的 SERPINE1 基因(173360)纯合或复合杂合突变引起的...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
HGNC 批准基因符号:TALDO1细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:747,464-765,012(来自 NCBI)▼ 说明转醛...
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因(107400)突变引起的,最常见的是 PiZ 等位基因(107400.0011)的纯合性。▼ 说明α-1-抗...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A6细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,625,723-48,635,461(来自 NCBI...
小诱导细胞因子亚族 B,成员 11;SCYB11干扰素-γ-诱导蛋白9;IP9干扰素诱导 T 细胞 α 趋化剂; ITAC小诱导细胞因子亚族 B,成员 9B; S...
先天性低纤维蛋白原血症,包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的:α(FGA;134820),β(FGB;1348...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号:PIK3CD细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(...
半胱天冬酶招募结构域蛋白4;CARD4HGNC 批准的基因符号:NOD1细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,424,527-30,...
细胞遗传学定位:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000有关系统性红斑狼疮(SLE)的表型描述和遗传异质性的讨论,...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
有证据表明免疫缺陷性肝静脉闭塞病(VODI)是由染色体 2q37 上 SP110 基因(604457)纯合突变引起的。▼ 说明肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷综合征(V...
MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号:MTTP细胞遗传学定位:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:99,564,130-99,623,...
变性侏儒症有证据表明异位性发育不良(MTD)是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良(MTD)的特点是...
乳腺癌 1 中缺失;DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号:CCAR2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38)...
TOPHGNC 批准的基因符号:THOP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,785,503-2,815,807(来自 NCBI...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...
肾结石尿石症,草酸钙该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明草酸钙肾结石(CAON)是由染色体4p16上SLC26A1基因(610130)的复合杂合突变引起的。据...
类鼻疽,抵抗力,包括对类鼻疽的抵抗力与编码 Toll 样受体 5(TLR5;TLR5;603031)在染色体 1q41 上。▼ 说明类鼻疽是由革兰氏阴性、有鞭毛的...
高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号:AGER细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,180,969-32,18...
HGNC 批准的基因符号:TNNI2细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,838,981-1,841,678(来自 NCBI)▼ ...
伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...