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范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...

叉头,果蝇,同源物样 11;FKHL11叉头相关激活剂 7;FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号:FOXL1细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(G...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 4(MGORS4)是由染色体 16q24 上的 CDT1 基因(605525)纯合或复合...

二肽酶 1,肾脏肾二肽酶;RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶;MDP膜结合二肽酶 1;MBD1HGNC 批准的基因符号:DPEP1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组...

TUBB4微管蛋白,β,III 类HGNC 批准的基因符号:TUBB3细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,921,925-89...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...

生长迟缓、脊柱畸形、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Al Kaissi 综合征(ALKAS)是由染色体 16q24 上的 CDK10 基因(603464)纯合突变引...

PSF2,酿酒酵母,同源物;PSF2HGNC 批准的基因符号:GINS2细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,676,198-8...