脊柱骺端发育不良,ISIDOR-Touttain 型; SEMDIST
有证据表明 Isidor-Toutain 型脊椎干骺端发育不良(SEMDIST)是由染色体 16q24 上的 RPL13 基因(113703)杂合突变引起的。▼ ...
有证据表明 Isidor-Toutain 型脊椎干骺端发育不良(SEMDIST)是由染色体 16q24 上的 RPL13 基因(113703)杂合突变引起的。▼ ...
羟基异尿酸水解酶; URAHHGNC 批准的基因符号:URAHP细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:90,039,761-90,04...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
叉头,果蝇,同源物样 11;FKHL11叉头相关激活剂 7;FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号:FOXL1细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(G...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
膜蛋白E16;E16;MPE16L型氨基酸转运蛋白1;LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原;4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号:SLC7A5...
HGNC 批准基因符号:GCSH细胞遗传学定位:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,081,945-81,096,395(来自 NCBI)▼ ...
KV6.3KV6.4HGNC 批准的基因符号:KCNG4细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,218,657-84,240,01...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 4(MGORS4)是由染色体 16q24 上的 CDT1 基因(605525)纯合或复合...
二肽酶 1,肾脏肾二肽酶;RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶;MDP膜结合二肽酶 1;MBD1HGNC 批准的基因符号:DPEP1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
TUBB4微管蛋白,β,III 类HGNC 批准的基因符号:TUBB3细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,921,925-89...
丙二酸和甲基丙二酸联合尿症(CMAMMA)是由染色体16q24上的ACSF3基因(614245)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.(1...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...
生长迟缓、脊柱畸形、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Al Kaissi 综合征(ALKAS)是由染色体 16q24 上的 CDK10 基因(603464)纯合突变引...
PSF2,酿酒酵母,同源物;PSF2HGNC 批准的基因符号:GINS2细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,676,198-8...
DHHC7HGNC 批准的基因符号:ZDHHC7细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,974,175-85,027,631(来自...
FOXF1 反义 RNA 1,非编码;FOXF1AS1FOXF1 长基因间非编码 RNAlincFOXF1lncFOXF1TCONS_00024240HGNC 批...
MTHFS 域包含蛋白HGNC 批准的基因符号:MTHFSD细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:86,530,186-86,555,...
SITE-1 蛋白酶; S1PHGNC 批准的基因符号:MBTPS1细胞遗传学位置:16q23.3-q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,053,7...
MCDHGNC 批准的基因符号:MLYCD细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,899,115-83,927,031(来自 NC...
细胞遗传学位置:2p16 基因组坐标(GRCh38):2:47,500,001-61,000,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅...
有证据表明,对皮肤恶性黑色素瘤 5(CMM5) 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体(MC1R; 155555) 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...
染色体 16 开放解读码组 3; C16ORF3HGNC 批准的基因符号:GAS8-AS1细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:90,...
前列腺基质蛋白,20-KD,大鼠,同系物; PS20HGNC 批准的基因符号:WFDC1细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,2...
16 号染色体开放解读码组 55; C16ORF55HGNC 批准的基因符号:SPATA33细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89...
HDLCQ3细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人(2003) 指出,已...
婴儿期幽门狭窄幽门狭窄,婴儿肥厚; IHPS细胞遗传学位置:12q 基因组坐标(GRCh38):12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...