杆状病毒 IAP 重复蛋白 1；BIRC1HGNC 批准的基因符号：NAIP细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,968,166-7...

酰基转移酶样 3； AYTL3HGNC 批准的基因符号：LPCAT4细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:34,358,633-34,36...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1β多肽； PHE1BHGNC 批准的基因符号：PDHB细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,427,630-...

蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号：TYRO3细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,559,212-41,583,58...

多发性骨骺发育不良，常染色体隐性遗传多发性骨骺发育不良伴马蹄足多发性骨骺发育不良伴双层髌骨有证据表明常染色体隐性多发性骨骺发育不良 4（EDM4） 是由染色体 5...

白血病，幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体：包括慢性粒细胞白血病； CMML，包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病（JMML） 可能是由染色体 11q23 上...

HGNC 批准的基因符号：EPB42细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:43,197,227-43,225,737（来自 NCBI）...

有证据表明遗传性混合性息肉病综合征 2（HMPS2） 是由染色体 10q23 上 BMPR1A（601299） 基因的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性混合性息肉病综...

小动粒相关蛋白； SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号：KNSTRN细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（G...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,001-12,800,000有关先天性膈疝（CDH） 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

类RPS27HGNC 批准的基因符号：RPS27L细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,148,249-63,157,477（来...

HGNC 批准的基因符号：SPINK13细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,268,794-148,286,255（来自 NCBI）...

联合氧化磷酸化缺陷 15（COXPD15） 是由染色体 15q22 上的 MTFMT 基因（611766） 纯合或复合杂合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传...

有证据表明癫痫、皮质盲和小头畸形综合征（SCBMS） 是由染色体 5q31 上的 DIAPH1 基因（602121） 的纯合突变引起的。▼ 说明癫痫、皮质失明和小...

淋巴细胞抗原 64，放射防护，105-KD； LY64RP105，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：CD180细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRC...

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3，与严重 Rub...

有机阴离子转运体4C1； OATP4C1HGNC 批准的基因符号：SLCO4C1细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,233,98...

VIP36GP36BHGNC 批准的基因符号：LMAN2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,331,567-177,351,66...

T 细胞特异性转录因子，1T 细胞因子 1； TCF1HGNC 批准的基因符号：TCF7细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,10...

肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...

tRNA-THR（ANTICODON TGT）6-1转移 RNA 苏氨酸（TGT） 6-1转移 RNA 苏氨酸 1； TRNAT1TRT1HGNC 批准的基因符号...

GFAT2HGNC 批准的基因符号：GFPT2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,300,698-180,353,336（来自 ...

中胚层后蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MESP1细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,732,446-89,751,249（...

智力低下，常染色体显性遗传 34 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 34（MRD34） 是由染色体 5q13 上的 COL4A3BP 基因（CERT1; 604...

GPRK5HGNC 批准的基因符号：GRK5细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,207,571-119,459,745（来...

有证据表明 D-2-羟基戊二酸尿症 2（D2HGA2） 是由染色体 15q26 上线粒体异柠檬酸脱氢酶 2（IDH2; 147650） 基因的杂合突变引起的。有关...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-2（GPHYSD2） 是由染色体 15q21.1 上 FBN1 基因（134797） 的外显子 41 ...