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半胱氨酸双加氧酶,I 型; CDO1L-半胱氨酸:氧氧化还原酶HGNC 批准的基因符号:CDO1细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:11...

细胞遗传学位置:15q22-q23 基因组坐标(GRCh38):15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...

排斥引导分子; RGMHGNC 批准的基因符号:RGMA细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:93,035,271-93,089,21...

视网膜色素变性 37(RP37) 是由染色体 15q23 上 NR2E3 基因(604485) 杂合或纯合突变引起的。NR2E3 基因突变也是增强型 S 锥综合征...

PP2Y2BHGNC 批准的基因符号:NPY6R细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,801,193-137,810,751(来自...

巨核型间质性肾炎(KMIN) 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因(613534) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎(KMIN) 是...

HGNC 批准的基因符号:IRF6细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,785,617-209,806,142(来自 NCBI)干...

KIAA1254细胞周期进展恢复 8;CPR8HGNC 批准的基因符号:CCPG1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,355,...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号:PDE6C细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38...

细胞遗传学位置:15q23-q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:67,200,001-101,991,189有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论...

有证据表明脊髓小脑共济失调 45(SCA45) 是由染色体 5q33 上的 FAT2 基因(604269) 杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般...