硫化物:醌氧化还原酶; SQOR
类硫化物脱氢酶; SQRDLSQRHGNC 批准的基因符号:SQOR细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,631,148-45,...
类硫化物脱氢酶; SQRDLSQRHGNC 批准的基因符号:SQOR细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,631,148-45,...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 27(MC1DN27) 是由染色体 15q22 上 MTFMT 基因(611766) 的纯合或复合杂合突变引起。有关线粒体复...
用于抑制自溶降解的平台元件; PLIADHGNC 批准的基因符号:SIMC1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,238,424-...
Mi2-α锌指解旋酶; ZFHHGNC 批准的基因符号:CHD3细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,884,796-7,912,...
半胱氨酸双加氧酶,I 型; CDO1L-半胱氨酸:氧氧化还原酶HGNC 批准的基因符号:CDO1细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:11...
细胞遗传学位置:15q22-q23 基因组坐标(GRCh38):15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...
排斥引导分子; RGMHGNC 批准的基因符号:RGMA细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:93,035,271-93,089,21...
视网膜色素变性 37(RP37) 是由染色体 15q23 上 NR2E3 基因(604485) 杂合或纯合突变引起的。NR2E3 基因突变也是增强型 S 锥综合征...
PP2Y2BHGNC 批准的基因符号:NPY6R细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,801,193-137,810,751(来自...
C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 2; CTRP2HGNC 批准的基因符号:C1QTNF2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:160,34...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 AHGNC 批准的基因符号:MEF2A细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:99,565,417-...
β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1; APPBP1HGNC 批准的基因符号:NAE1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,802...
巨核型间质性肾炎(KMIN) 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因(613534) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎(KMIN) 是...
长瞬态受体电位通道 7; LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶; TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体:包含 TRPM7/CYP19A1 ...
Alu RNA 结合蛋白,14-KD 子单元; ALURBPHGNC 批准的基因符号:SRP14细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:...
HGNC 批准的基因符号:IRF6细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,785,617-209,806,142(来自 NCBI)干...
KIAA1254细胞周期进展恢复 8;CPR8HGNC 批准的基因符号:CCPG1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,355,...
磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号:PDE6C细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38...
性腺特异性转运蛋白;GSTHGNC 批准的基因符号:SLCO6A1细胞遗传学位置:5q21.1 基因组坐标(GRCh38):5:102,371,774-102,4...
细胞遗传学位置:15q23-q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:67,200,001-101,991,189有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论...
FLJ11222HGNC 批准的基因符号:MNS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:56,428,724-56,465,137(来...
有证据表明脊髓小脑共济失调 45(SCA45) 是由染色体 5q33 上的 FAT2 基因(604269) 杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般...
受体相关蛋白,80-KD;RAP80HGNC 批准的基因符号:UIMC1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,905,005-17...
四三肽重复结构域蛋白 37; TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号:SKIC3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,463...
这种形式的低成熟釉质发育不全(AI) 是由 WDR72 基因(613214) 的纯合突变引起的。有关 AI 低成熟型的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 AI2A...
HGNC 批准的基因符号:TM6SF1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,107,645-83,137,408(来自 NCBI...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...
HGNC 批准的基因符号:INPP5E细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,428,619-136,439,845(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TSLP细胞遗传学位置:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:111,070,062-111,078,026(来自 NCBI)▼...
lincRNA 1157LINC-ENC1HGNC 批准的基因符号:LINC01157细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,000,...