细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:53,900,001-58,100,000▼ 说明典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心...

有证据表明肌萎缩性脊髓侧索硬化症-18（ALS18）是由染色体 17p13 上 PFN1 基因（176610）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质...

有证据表明关节炎和角化不良的自身炎症（AIADK）是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636）杂合或纯合突变引起的。▼ 说明伴有关节炎和角化不良...

常染色体显性骨髓衰竭综合征-1（BMFS1）是由染色体4q12上的SRP72基因（602122）杂合突变引起的。骨髓衰竭综合征的遗传异质性另见BMFS2（6157...

HGNC 批准基因符号：PFN1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,945,652-4,948,530（来自 NCBI）▼ 说明...

空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...

视网膜锥体营养不良 2; RCD2 有证据表明锥杆营养不良-6（CORD6）是由视网膜鸟苷酸环化酶基因（GUCY2D）杂合突变引起的；600179）在染色体 17...

BORC, 子单元 6染色体 17 开放解读码组 59; C17ORF59溶酶体分散蛋白; LYSPERSINHGNC 批准的基因符号：BORCS6细胞遗传学定位...

ATOH2MATH2HGNC 批准的基因符号：NEUROD6细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,337,465-31,340,72...

染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83HGNC 批准的基因符号：SPEM1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,42...

儿童肾上腺皮质癌，包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌（ADCC）...

古特马赫综合症有证据表明古特马赫综合征是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（142959）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征Gutt...

脆性 X 相关蛋白 2；FXR2P脆性 X 精神发育迟滞，常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号：FXR2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...

钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号：SLC13A5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,684,719-6...

PEMPT此条目中代表的其他实体：PEMT1，包括PEMT2，包括HGNC 批准的基因符号：PEMT细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核1型（MC5DN1）是由染色体17p11上ATPAF2基因（60...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性静止性夜盲症1I型（CSNB1I）是由染色体17p13上GUCY2D基因（600179）的复合杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准基因符号：DOC2B细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:142,789-181,650（来自 NCBI）▼ 克隆与表达...

毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光综合症 2有证据表明鱼鳞病、无毛和畏光综合征 2（IFAP2）是由染色体 17p11 上 SREBF1 基因（184756）杂合突变引起的...

HGNC 批准基因符号：PHKG1细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:56,080,295-56,092,952（来自 NCBI）▼ 说...

染色体 17 开放解读码组 85; C17ORF85HGNC 批准的基因符号：NCBP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,80...

CR16HGNC 批准的基因符号：WIPF3细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,806,508-29,917,061（来自 NCB...

有证据表明视网膜色素变性9（RP9）是由染色体7p14上的RP9基因（607331）杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

GSD X磷酸甘油酸变位酶、肌肉、缺乏磷酸甘油酸变位酶缺乏引起的肌病PGAMM 缺陷糖原累积病 X（GSD10）是由染色体 7p13 上编码肌肉磷酸甘油酸变位酶的...

类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病（NBSLD）是由染色体...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

细胞分裂周期10; CDC10HGNC 批准的基因符号：SEPTIN7细胞遗传学定位：7p14.2 基因组坐标（GRCh38）：7:35,800,986-35,9...

泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：UBE2G1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...