冯·维勒布兰德因子裂解蛋白酶；VWFCPHGNC 批准的基因符号：ADAMTS13细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,414,3...

FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号：FBXO28细胞遗传学位置：1q42.11 基因组坐标（GRCh38）：1:224,114,111-224,1...

β-珠蛋白型红细胞增多症常染色体显性红细胞增多症 6（ECYT6） 是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 的杂合突变引起的，导致高氧亲和力血红蛋白。▼ 说...

XPA 基因XPA 互补基因； XPACHGNC 批准的基因符号：XPA细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,654,398-97...

基本转录因子 3-LIKE 3； BTF3L3HGNC 批准的基因符号：BTF3P13细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:97,900,00...

RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号：EBAG9细胞遗传学位置：8q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,539,702-109,565,996（...

锌指蛋白 338； ZNF338HGNC 批准的基因符号：ZFP64细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:52,084,011-52,...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，轴突，2N 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体显性，2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症（此处称为 CMT2N...

PFM2HGNC 批准的基因符号：PRDM5细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:120,684,291-120,922,726（来自 NCB...

NK 相关转录 2； NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体：包含 NK 相关转录 2A； NKAT2A，包含NK 相关转录 2B，包括在内； NK...

α-地中海贫血，H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病，缺失此条目中涉及的其他实体：血红蛋白 H 疾病，非缺失，包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...

有证据表明扩张型心肌病 1M（CMD1M） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关扩张型心肌...

ROPN1 样蛋白质AKAP 相关精子蛋白； ASP径向辐条头 11，衣藻，同源物； RSPH11HGNC 批准的基因符号：ROPN1L细胞遗传学位置：5p15....

轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...

有证据表明 Treacher Collins 综合征 4（TCS4） 是由染色体 2q14 上 POLR1B 基因（602000） 的杂合突变引起的。▼ 说明Tr...

CLCK1HGNC 批准的基因符号：CLCNKA细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,022,036-16,034,050（来自 ...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2； ACACT2ACAT2HGNC 批准的基因符号：SOAT2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...

LSM 域包含蛋白 1； LSMD1MAK31，酿酒酵母，同源物； MAK31HGNC 批准的基因符号：NAA38细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GR...

HPS1 基因苍白的耳朵，老鼠，同源HGNC 批准的基因符号：HPS1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,413,948-98...

NYD-SP16FLJ35906HGNC 批准的基因符号：SPATA9细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,652,181-95,732...

癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体：ELK2，ETS 癌基因家族成员，包括假基因 1HGNC 批准的基因符号：ELK1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标...

羟基脲敏感 1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：HUS1细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,963,288-47...

α-2,8-唾液酸转移酶 VST8SIA V唾液酸转移酶8E； SIAT8EHGNC 批准基因符号：ST8SIA5细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GR...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，140-KD； TAFII140HGNC 批准的基因符号：TAF3细胞遗传学位置：10p14 基因组坐标（GRCh38）：...

FH II 有证据表明家族性 II 型醛固酮增多症（HALD2） 是由染色体 3q27 上的 CLCN2 基因（600570） 杂合突变引起的。有关家族性醛固酮增...

ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症； TMLHED 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 X 连锁自闭症 6（AUTSX6） 的易感性是由染色体 Xq28 上的...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

肌球蛋白，骨骼，重链，成人 2； MYHSA2肌球蛋白，重链，IIa； MYHC2A； MYH2AMYHC IIaMHC IIaHGNC 批准的基因符号：MYH2...

白色，果蝇，2 的同源物；WHITE2HGNC 批准的基因符号：ABCG4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,149,052...