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直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型(TD2)是由成纤维细胞生长因子受体 ...

锌指蛋白 322A;ZNF322A锌指蛋白 489;ZNF489HGNC 批准的基因符号:ZNF322细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6...

肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号:LTB细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,580,558-31,582,4...

α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Meckel 综合征 9(MKS9)可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因(614144)的复合杂合突变引起的...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号:SP3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,900,775-173,96...

POLY(A)聚合酶,睾丸特异性;PAPT;TPAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLB细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,857...

钙调蛋白线跨膜域蛋白KIAA1188HGNC 批准的基因符号:CLMN细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,181,940-9...

有证据表明视网膜色素变性-1(RP1)是由 ORP1 基因(RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变)引起的。603937)位于染色体 8q12 上。有关色素...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...

miRNA302CHGNC 批准的基因符号:MIR302C细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,648,363-112,648,430...

STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号:STX4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,0...

HGNC 批准基因符号:ZNF768细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,524,004-30,532,477(来自 NCBI)...

HGNC 批准基因符号:GPR6细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:109,978,311-109,980,720(来自 NCBI)▼ 克隆...

HGNC 批准基因符号:CRYGN细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,428,832-151,440,813(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...

MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...