致死性发育不良,II 型; TD2
直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型(TD2)是由成纤维细胞生长因子受体 ...
直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型(TD2)是由成纤维细胞生长因子受体 ...
锌指蛋白 322A;ZNF322A锌指蛋白 489;ZNF489HGNC 批准的基因符号:ZNF322细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6...
HGNC 批准基因符号:GML细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,834,801-142,846,851(来自 NCBI)▼ 克...
肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号:LTB细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,580,558-31,582,4...
膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1;LPEAT1HGNC 批准的基因符号:MBOAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38...
α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Meckel 综合征 9(MKS9)可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因(614144)的复合杂合突变引起的...
SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号:SP3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,900,775-173,96...
POLY(A)聚合酶,睾丸特异性;PAPT;TPAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLB细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,857...
串联孔域氟烷抑制钾通道 2;THIK2HGNC 批准的基因符号:KCNK12细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,509,290-4...
钙调蛋白线跨膜域蛋白KIAA1188HGNC 批准的基因符号:CLMN细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,181,940-9...
钠通道,电压门控,X 型,α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号:SCN10A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐...
GPI8,酵母,同源物;GPI8HGNC 批准的基因符号:PIGK细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:77,088,989-77,219...
BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2,果蝇,同源物;CV2HGNC 批准的基因符号:BMPER细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标...
有证据表明视网膜色素变性-1(RP1)是由 ORP1 基因(RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变)引起的。603937)位于染色体 8q12 上。有关色素...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
miRNA302CHGNC 批准的基因符号:MIR302C细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,648,363-112,648,430...
STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号:STX4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,0...
HGNC 批准基因符号:ZNF768细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,524,004-30,532,477(来自 NCBI)...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
HGNC 批准基因符号:GPR6细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:109,978,311-109,980,720(来自 NCBI)▼ 克隆...
PITPNHGNC 批准的基因符号:PITPNA细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,517,718-1,562,792(来自 N...
HGNC 批准基因符号:CRYGN细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,428,832-151,440,813(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...
γ-微管蛋白复合蛋白2;GCP2γ环复合蛋白,103-KD; GRIP103SPC97,S. Pombe,同系物;SPC97ALP4,酿酒酵母,同源物; ALP4...
A解聚素和金属蛋白酶结构域32HGNC 批准的基因符号:ADAM32细胞遗传学定位:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:39,107,529-39,2...
激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质,200-KDBRR2,酵母,同源物U5-200KDKIAA078...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
RGSZ1 同工型,包括RET-RGS 同种型,包括HGNC 批准的基因符号:RGS20细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:53,85...