梅勒达地方病, 先天掌跖角化病; MDM
梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda(MDM) 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因(606119) 纯合突变引起...
梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda(MDM) 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因(606119) 纯合突变引起...
miRNA148BMIRN148BHGNC 批准的基因符号:MIR148B细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,337,216...
果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B; ALDB醛缩酶2; ALDO2HGNC 批准的基因符号:ALDOB细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
中心体蛋白 2; CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1; CNAP1HGNC 批准的基因符号:CEP250细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh...
染色体 6 开放解读码组 130; C6ORF130HGNC 批准的基因符号:OARD1细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,064...
miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号:MIR27A细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,4...
miRNA182MIRN182HGNC 批准的基因符号:MIR182细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:129,770,383-129,...
HGNC 批准的基因符号:PRSS23细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:86,791,071-86,952,910(来自 NCBI...
miRNA181B1MIRN181B1HGNC 批准的基因符号:MIR181B1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,858,87...
与 NSP3 1 相关的轮状病毒 X 蛋白; ROXAN1ROXANKIAA1031HGNC 批准的基因符号:ZC3H7B细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐...
GDDRHGNC 批准的基因符号:GKN2细胞遗传学位置:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:68,945,232-68,952,893(来自 NCBI...
大脑-4; BRN4HGNC 批准的基因符号:POU3F4细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:83,508,290-83,512,127...
肌球蛋白 ID,前; MYO1D,前HGNC 批准的基因符号:MYO1F细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,520,778-8,...
HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...
Rosselli and Gulienetti(1961) described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...
miRNA873HGNC 批准的基因符号:MIR873细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:28,888,879-28,888,955(来...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
miRNA30BHGNC 批准的基因符号:MIR30B细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,800,520-134,800,60...
miRNA1260BMIRN1260BHGNC 批准的基因符号:MIR1260B细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:96,341,438...
MIRN125AmiRNA125AHGNC 批准的基因符号:MIR125A细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,693,254...
HGNC 批准的基因符号:ING4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,650,301-6,663,119(来自 NCBI)▼ ...
视黄醛脱氢酶 2;RALDH2HGNC 批准的基因符号:ALDH1A2细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:57,953,429-58...
MGR6此条目中涉及的其他实体:偏头痛、家族性偏瘫,4,含; FHM4,包括细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-19...
miRNA31MIRN31HGNC 批准的基因符号:MIR31细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,512,115-21,512,1...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 3(AGS3) 是由染色体 11q13 上核糖核酸酶 H2(RNA酶H2C;610330) 编码亚基 C ...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
SID1,C. 线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:SIDT1细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,532,555-113,63...
miRNA4449HGNC 批准的基因符号:MIR4449细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:52,712,682-52,712,747(来...
核孔蛋白,75-KD; NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin,前; PCNT,前HGNC 批准的基因符号:NUP85细胞遗传学位置:17q...