HGNC 批准基因符号：AGTR2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,170,744-116,174,974（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准基因符号：AK8细胞遗传学定位：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,725,578-132,879,046（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RAB22A细胞遗传学定位：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,309,715-58,367,507（来自 NCB...

触球蛋白血症此条目中代表的其他实体：低结合珠蛋白血症，包括无触珠蛋白血症和低触珠蛋白血症是由编码触珠蛋白（HP;）的基因纯合突变引起的。140100）在染色体 1...

CCM1基因；CCM1HGNC 批准的基因符号：KRIT1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,198,969-92,246,100...

血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白；SGKL孤立于细胞因子的生存激酶；CISKHGNC 批准的基因符号：SGK3细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准基因符号：KCTD15细胞遗传学定位：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:33,794,040-33,815,761（来自 NCBI...

磷酸盐转运蛋白，钠依赖性，2；PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2；GLVR2鼠白血病病毒，两性，受体；MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体；RAM1HGNC 批准的...

GIRK2钾通道，内向矫正，J 家族，成员 7，前；KCNJ7，前HGNC 批准的基因符号：KCNJ6细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）...

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

波纹状肌肉疾病；RMD肌营养不良症，肢带，1C 型，以前；LGMD1C，前有证据表明波纹肌病-2（RMD2）是由编码 Caveolin-3（CAV3; 的基因）杂...

HGNC 批准的基因符号：RNR3细胞遗传学定位：15p12 基因组坐标（GRCh38）：15:4,200,001-9,700,000通过原位退火方法，可以证明编...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

U2AF1-样4U2 小核核糖核蛋白辅助因子，小子单元 3；U2AF1RS3U2 小核核糖核蛋白辅助因子，26-KD；U2AF26HGNC 批准的基因符号：U2A...

肽/组氨酸转运蛋白1；PHT1肽转运蛋白4；PTR4HGNC 批准的基因符号：SLC15A4细胞遗传学定位：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

细胞凋亡抑制剂1；API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号：BIRC2细胞遗传学定位：11q22.2 基因组坐...

神经胶质瘤对染色体 1 的扩增；GAC1富含亮氨酸和锚蛋白重复 1；LRANK1富含亮氨酸的重复蛋白，神经元，5；LRRN5HGNC 批准的基因符号：LRRN2细...

AF4/FMR2 家族，成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白；LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体：脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（2）（q11.2）...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常（LADCI）是由染色体15q21上的GNB5基因（604447）纯...

含 α/β-水解酶结构域的蛋白质 6HGNC 批准的基因符号：ABHD6细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,237,792-58,...

分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号：PARD6A细胞遗传学定位：16q22.1 基因...

泛素结合酶 E2D 3UBC4/5，酿酒酵母，同源物泛素结合酶 UBCH5C；UBCH5CHGNC 批准的基因符号：UBE2D3细胞遗传学定位：4q24 基因组坐...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

在口腔癌 1 中删除 1; DOC1HGNC 批准的基因符号：CDK2AP1细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,260,9...

JP1HGNC 批准的基因符号：JPH1细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:74,234,700-74,321,540（来自 NCBI...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

Hida 等人（1984）报道了一对有表亲父母的兄妹出现角膜带状球状变性。这名患者今年 42 ，被转诊进行角膜移植手术。每个受影响的同胞都有 2 个未受影响的孩子...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...