3-引物修复核酸外切酶 1; TREX1
脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号:TREX1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,465,830-48,467,645...
脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号:TREX1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,465,830-48,467,645...
WARS色氨酰-tRNA 合成酶,细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号:WARS1细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
snoRNA, U92HGNC 批准的基因符号:SCARNA8细胞遗传学定位:9p22.1 基因组坐标(GRCh38):9:19,063,656-19,063,7...
HGNC 批准的基因符号:SHE细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,469,637-154,502,412(来自 NCBI)▼ ...
白细胞介素29; IL29HGNC 批准基因符号:IFNL1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,296,407-39,298,...
有证据表明,具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍(IDDALDS)是由染色体 17q23 上 TANC2 基因(615047)的杂合突变引...
MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号:IL3细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,060,655-132,063,204(来...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性角化不良6(DKCB6)是由染色体16p13上PARN基因(604212)纯合或复合杂合突变引起的。...
染色体结构域蛋白,Y染色体;CDYHGNC 批准的基因符号:CDY1细胞遗传学定位:Yq11.23 基因组坐标(GRCh38):Y:25,622,115-25,6...
MYH,心脏;MYHC肌球蛋白,心脏,重链,α;MYHCAHGNC 批准的基因符号:MYH6细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23...
表面活性剂相关蛋白,肺,3;SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B;SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白,18-KDHGNC 批准的基因符号:SFTPB细胞遗...
CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...
KIAA1630HGNC 批准的基因符号:DHTKD1细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:12,068,954-12,123,221(来...
产气荚膜梭菌肠毒素受体1;CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体,高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素,受体,1CPERHGNC 批准的基因符号:CLDN4细胞遗传学定位:7q...
GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病(GSD1B)是由 G6PT1 基因(SLC37A4)纯合或复合杂合突变引起;602671),编码...
KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1(KNO1)是由染色体21q22上的COL18A1基因(120328)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...
UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号:UNC5B细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,212,5...
COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征(CLS)是由 RSK2 基因(RPS6KA3)突变引起的;300075)染色体Xp2...
组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体:包含组蛋白脱乙酰酶 9A;HDAC9A,包...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
雄性特异性致死 3,果蝇,同源物男性特异性致命 3-L样 1;MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号:MSL3细胞遗传学定位:Xp22.2 ...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓(IHPMR)是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因(616735)纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...
PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征(PALS)是由组织蛋白酶 C 基因(CTSC 或 DPPI)纯合或复合杂合突变引起;602365...
ARP1中枢肌动蛋白,αHGNC 批准的基因符号:ACTR1A细胞遗传学定位:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,479,229-102,...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13(COXPD13)是由染色体2p16上PNPT1基因(610316)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
对接蛋白,56-KDp56DOKHGNC 批准的基因符号:DOK2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:21,908,873-21,913...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
哺乳动物无菌 20-LIKE 1;MST1激酶对压力有反应 2;KRS2HGNC 批准的基因符号:STK4细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...