以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

HGNC 批准基因符号：IRF2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,387,729-184,474,550（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:297,570-300,321（来自 NCBI）▼ 说明ZCC...

精神发育迟滞，X 染色体连锁，RENPENNING 型SUTHERLAND-HAAN X染色体连锁智力发育迟缓综合症；高温高压戈拉比-伊藤-霍尔综合征精神发育迟滞...

多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白，32-KD；DARPP32HGNC 批准的基因符号：PPP1R1B细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A；SLAC2AHGNC 批准的基因符号：MLPH细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,4...

OSR1HGNC 批准的基因符号：OXSR1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,164,063-38,255,484（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：RAB3A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,196,784-18,204,042（来自 NCBI...

癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

有证据表明家族性心房颤动-4（ATFB4）是由染色体 21q22 上的 KCNE2 基因（603796）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常，...

尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

OVIDUCTINHGNC 批准的基因符号：OVCH2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,678,693-7,706,477（来...

HGNC 批准的基因符号：THAP9细胞遗传学定位：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,900,735-82,919,969（来自 NCBI）▼...

DLC1HGNC 批准的基因符号：DLEC1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,039,208-38,124,025（来自 NCB...

Adam 样蛋白 Decysin 1DECYSINHGNC 批准的基因符号： ADAMDEC1细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,...

NR3BHGNC 批准的基因符号：GRIN3B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,000,419-1,009,732（来自 NC...

EVC1HGNC 批准的基因符号：EVC细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,711,201-5,829,057（来自 NCBI）▼ ...

Cantu等人（1975）描述了一名由近亲父母出生的男婴，患有一种以前未描述过的综合征，包括指甲发育不全、脱发、慢性中性粒细胞减少症和精神运动迟缓。Hernand...

贲门失弛缓症是食管的原发性运动障碍。其特征是由于食管肌间神经丛中抑制性硝氮能神经元的丧失，导致食管下端括约肌无法蠕动和无法松弛。患者通常表现为吞咽困难、反流、胸骨...

生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号：GPR61细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,539,872-10...

细胞遗传学定位：6q14-q16 基因组坐标（GRCh38）：6:75,200,001-105,000,000▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 ...

先天性钠腹泻; CSD腹泻 3，分泌性钠，先天性，综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻（DIAR3）是由染色体...

颅缝早闭伴桡骨缺损颅缝早闭-桡骨发育不全综合征有证据表明 Baller-Gerold 综合征（BGS）是由染色体 8p24 上 RECQL4 基因（603780）...

似阉人状态, 家族性促性腺激素减退症促性腺激素缺乏，家族特发性；FIFD有证据表明，伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-12（HH12）是由染色体...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

Aγ 球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 IGLL1 缺陷有证据表明这种形式的常染色体隐性无γ球蛋白血症，此处称为aγ球蛋白血症-2（AGM2），是由免疫球蛋白 ...

病态窦房结综合征 2，伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病，家族性，常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征，家族性，常染色体显性遗传有证...

ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS;）的基因突变引起的。6068...

UNDRITZ ANOMALY多形核白细胞核的超分割▼ 正文在Undritz（1954）在人类中进行描述之前，中性粒细胞核的过度分割在兔子中被认为是一种遗传特征。...