精神分裂症18; SCZD18
精神分裂症 18 伴或不伴情感障碍有证据表明对 schizophrenia-18(SCZD18)的易感性是由染色体 9p24 上 SLC1A1 基因(133550...
精神分裂症 18 伴或不伴情感障碍有证据表明对 schizophrenia-18(SCZD18)的易感性是由染色体 9p24 上 SLC1A1 基因(133550...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号:SLC5A7细胞遗传学定位:2q12.3 基因组坐标(GRCh38):2:107,986,524-10...
E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
细胞凋亡抑制剂1;API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号:BIRC2细胞遗传学定位:11q22.2 基因组坐...
泛素结合酶 E2D 3UBC4/5,酿酒酵母,同源物泛素结合酶 UBCH5C;UBCH5CHGNC 批准的基因符号:UBE2D3细胞遗传学定位:4q24 基因组坐...
miRNA218-2HGNC 批准的基因符号:MIR218-2细胞遗传学定位:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:168,768,146-168,768,2...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明萎缩性毛周角化病(KPA)是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因(107770)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
趋化因子、CC 基序、受体样蛋白 1;CCRL1PPR1,牛,同源物;蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:ACKR4细胞遗传学定位:3q22.1 基因组坐标(GR...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...
夜盲症,先天性固定性,完全性,常染色体隐性遗传CSNB,完全,常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲症 1B 型是由染色体 5q35 上的 GRM6 基因(604096...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
口哨脸综合症的特点是面部外观不典型,手脚异常。大多数病例呈常染色体显性遗传:见远端关节弯曲2A(DA2A;193700)。推测为常染色体隐性遗传的报道很少(Alt...
LMN2RHGNC 批准的基因符号:LBR细胞遗传学定位:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,401,502-225,428,821(来自 N...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号:PSG1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,866,464-42,879...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
BRE1,酿酒酵母,A 的同源物;BRE1AHGNC 批准的基因符号:RNF20细胞遗传学定位:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,533,85...
多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白,32-KD;DARPP32HGNC 批准的基因符号:PPP1R1B细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,...
致命物 细胞凝集素样受体,亚家族 F,成员 2NKp65HGNC 批准的基因符号:KLRF2细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
细胞遗传学位置:Xq25-q26 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,001-138,900,000▼ 说明在哺乳动物中,雌性中两个 X 染色体基因表...
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...
DYX1C1 基因; DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号:DNAAF4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,...