精氨酸加压素;AVP
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
伸长率G2;EFG2核糖体回收因子 2,线粒体;MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号:GFM2细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明先天性糖基化障碍 Icc(CDG1CC)是由染色体 Xq21 上 MAGT1 基因(300715)的半合子突变引起的。MAGT1基因的半合子突变还可引起...
有证据表明生精失败-35(SPGF35)是由染色体17q25上的QRICH2基因(618304)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败-35(SPGF35)的特点是鞭毛...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症,cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素,溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...
APOL-IVHGNC 批准的基因符号:APOL4细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,189,128-36,204,833(来...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号:KIF2A细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:62,306,206-62,391...
有证据表明肌原纤维肌病-6(MFM6)是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因(603883)杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...
瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...
KIAA0635HGNC 批准的基因符号:CEP135细胞遗传学定位:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,948,945-56,033,361(来自 ...
RU2RU2SHGNC 批准的基因符号:DCDC2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,171,755-24,383,292(来自 ...
甲基丙二酰辅酶A消旋酶HGNC 批准的基因符号:MCEE细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:71,109,687-71,130,229(...
有证据表明骨髓衰竭综合征-3(BMFS3)是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因(617048)纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
丙二酸和甲基丙二酸联合尿症(CMAMMA)是由染色体16q24上的ACSF3基因(614245)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.(1...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性角化不良6(DKCB6)是由染色体16p13上PARN基因(604212)纯合或复合杂合突变引起的。...
MMAA基因HGNC 批准的基因符号:MMAA细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:145,619,385-145,660,033(来自...
HGNC 批准基因符号:NPY2R细胞遗传学定位:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,173,723-155,217,076(来自 NCBI)▼...
恶性黑色素瘤相关蛋白 1; MMA1HGNC 批准的基因符号:DSCR8细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,121,451-...
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号:HNRNPH1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,614,178-17...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明新生儿硬化性胆管炎(NSC)是由染色体6p22上的DCDC2基因(605755)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿硬...
DNAJ 同源亚族 A,成员 5;DNAJA5HGNC 批准的基因符号:DNAJC21细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:34,929,...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-27(SPGF27)是由染色体14q32上的AK7基因(615364)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼...
TRF2HGNC 批准的基因符号:TERF2细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,355,567-69,386,007(来自 N...
跨膜激活剂和 CAML 相互作用子;TACIHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13B细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,9...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇,同源物,5;MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号:SMAD5...
OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白;OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号:KIAA0753细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...