生精功能衰竭 24; SPGF24
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-24(SPGF24)是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因(617949)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-24(SPGF24)是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因(617949)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...
Smith-McCort 发育不良-2(SMC2)是由染色体 4q31 上的 RAB33B 基因(605950)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Smith-Mc...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
RPB3,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,33-KD 子单元HGNC 批准的基因符号:POLR2C细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):1...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
伸长率G2;EFG2核糖体回收因子 2,线粒体;MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号:GFM2细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明先天性糖基化障碍 Icc(CDG1CC)是由染色体 Xq21 上 MAGT1 基因(300715)的半合子突变引起的。MAGT1基因的半合子突变还可引起...
有证据表明生精失败-35(SPGF35)是由染色体17q25上的QRICH2基因(618304)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败-35(SPGF35)的特点是鞭毛...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症,cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素,溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...
APOL-IVHGNC 批准的基因符号:APOL4细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,189,128-36,204,833(来...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号:KIF2A细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:62,306,206-62,391...
有证据表明肌原纤维肌病-6(MFM6)是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因(603883)杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...
瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...
KIAA0635HGNC 批准的基因符号:CEP135细胞遗传学定位:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,948,945-56,033,361(来自 ...
RU2RU2SHGNC 批准的基因符号:DCDC2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,171,755-24,383,292(来自 ...
甲基丙二酰辅酶A消旋酶HGNC 批准的基因符号:MCEE细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:71,109,687-71,130,229(...
有证据表明骨髓衰竭综合征-3(BMFS3)是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因(617048)纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
丙二酸和甲基丙二酸联合尿症(CMAMMA)是由染色体16q24上的ACSF3基因(614245)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.(1...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性角化不良6(DKCB6)是由染色体16p13上PARN基因(604212)纯合或复合杂合突变引起的。...
MMAA基因HGNC 批准的基因符号:MMAA细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:145,619,385-145,660,033(来自...
HGNC 批准基因符号:NPY2R细胞遗传学定位:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,173,723-155,217,076(来自 NCBI)▼...
恶性黑色素瘤相关蛋白 1; MMA1HGNC 批准的基因符号:DSCR8细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,121,451-...
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号:HNRNPH1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,614,178-17...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明新生儿硬化性胆管炎(NSC)是由染色体6p22上的DCDC2基因(605755)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿硬...
DNAJ 同源亚族 A,成员 5;DNAJA5HGNC 批准的基因符号:DNAJC21细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:34,929,...