环状核苷酸门控通道,β-3;CNGB3
HGNC 批准基因符号:CNGB3细胞遗传学定位:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,574,179-86,743,634(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准基因符号:CNGB3细胞遗传学定位:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,574,179-86,743,634(来自 NCBI)▼ 克...
BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体:类似面包,包括在内HGNC 批准的基因符号:BAK1细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33...
戒指和小指连指IV 指和 V 指的并列有证据表明 III 型分离性并指畸形(SDTY3)是由染色体 6q22 上的 GJA1 基因(121014)杂合突变引起的。...
组蛋白乙酰转移酶 MYST1;MYST1MOF,果蝇,同源物; MOFHGNC 批准的基因符号:KAT8细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38)...
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
染色体 12 开放解读码组 44; C12ORF44HGNC 批准的基因符号:ATG101细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52...
环AMP反应元件结合蛋白2;CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号:ATF4细胞遗传学定位:22q13.1 基...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1(DENT1)是由染色体 Xp11 上的 CL...
泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9,酵母,同源物;UBC9HGNC 批准的基因符号:UBE2I细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16...
β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号:TGFBI细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:136,028,988-13...
HGNC 批准基因符号:PPA2细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,369,077-105,474,070(来自 NCBI)▼ 说明...
有证据表明伴或不伴扩张型心肌病(CCDD)的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因(613932)的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等(2...
DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白,39-KD;WISP39HGNC 批准的基因符...
LARK, 果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:RBM4细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,638,703-66,668,3...
NFKB 抑制剂样蛋白 1B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样1B 细胞样 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂;IKBL核因子 KAPPA-B 抑制剂样H...
长基因间非编码 RNA MAF4lincRNA MAF4lincMAF4HGNC 批准的基因符号:MAFTRR细胞遗传学定位:16q23.2 基因组坐标(GRCh...
白细胞介素29; IL29HGNC 批准基因符号:IFNL1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,296,407-39,298,...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号:IL3细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,060,655-132,063,204(来...
产气荚膜梭菌肠毒素受体1;CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体,高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素,受体,1CPERHGNC 批准的基因符号:CLDN4细胞遗传学定位:7q...
GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病(GSD1B)是由 G6PT1 基因(SLC37A4)纯合或复合杂合突变引起;602671),编码...
SAP90/PSD95 相关蛋白 3;SAPAP3HGNC 批准的基因符号:DLGAP3细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,865...
二尖瓣脱垂,粘液瘤 1;综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂,家族性;MVP 脱垂二尖瓣;PMV二尖瓣反流,家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...
含 RAB 和 DNAJ 结构域的蛋白质;RBJHGNC 批准的基因符号:DNAJC27细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,943...
HGNC 批准基因符号:ASB2细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,934,166-93,976,570(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
白细胞免疫球蛋白样受体 9;LIR9免疫球蛋白样转录 11;ILT11CD85FHGNC 批准的基因符号:LILRA5细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标...