X 失活,家族性倾斜,1;SXI1
有证据表明家族偏态 X 失活-1(SKI1)是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因(314670)突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中,雌性中两个 X 染色体基因...
有证据表明家族偏态 X 失活-1(SKI1)是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因(314670)突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中,雌性中两个 X 染色体基因...
扭转肌张力障碍,成人发病,混合型这种形式的扭转肌张力障碍(DYT6)是由染色体 8p11 上 THAP1 基因(609520)的杂合突变引起的。▼ 说明Dysto...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
淋巴细胞转换因子蛋白;LNKHGNC 批准的基因符号:SH2B3细胞遗传学定位:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,404,730-111...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
NY-CO-28HGNC 批准的基因符号:STARD10细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,754,729-72,794,04...
AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体:包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位:10q24 基因组坐标(GRCh38):10...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
HGNC 批准基因符号:CLDN17细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:30,165,565-30,166,805(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:GPRC6A细胞遗传学定位:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,792,085-116,829,240(来自 NCBI)...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明先天性巨结肠症(HSCR4)的易感性与染色体 20q13 上 EDN3 基因(131242)的变异相关。▼ 说明Hirsc...
RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:RARG细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,210,569-53,2...
HGNC 批准基因符号:PILRA细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,371,291-100,400,096(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:STAT4细胞遗传学定位:2q32.2-q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191,029,576-191,246,175(来自...
HGNC 批准基因符号:RBKS细胞遗传学定位:2p23.2 基因组坐标(GRCh38):2:27,781,379-27,890,387(来自 NCBI)▼ 说明...
BING1HGNC 批准的基因符号:ZBTB22细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,314,418-33,317,942(来自 ...
NFKB 抑制剂,αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子,αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂;NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...
CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...
MIDASIN 1含 Midas 蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MDN1细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,642,498-89,...
miRNA380MIRN380MIR380-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 380;MIR380,包含MIR380-5p,包括在内HGNC ...
生长抑制剂 1-L样;ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号:ING2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:183,505,05...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
磷脂酰肌醇 4-激酶,II 型PI4KIIPI4KII-αHGNC 批准的基因符号:PI4K2A细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:...
Megarbane等人(1999)介绍了一个有2名儿童的家庭,他们患有肌阵挛性癫痫、先天性耳聋、黄斑色素上皮营养不良、不完全性右束支传导阻滞以及发烧后出现的精神疾...
环AMP调节的磷酸蛋白,19-KD此条目中代表的其他实体:包含 cAMP 调节的磷酸蛋白 16;ARPP16,包括包含环状 AMP 调节的磷酸蛋白,16-KDHG...
RNA 结合基序蛋白 8;RBM8Y14HGNC 批准的基因符号:RBM8A细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,921,556-...
RAS同源基因GARHGHGNC 批准的基因符号:RHOG细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,826,978-3,840,959...
生精失败,非阻塞性,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...
富含脯氨酸的突触相关蛋白 2;PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号:SHANK3细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh...