对氧磷酶1; PON1
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
具有 PH 结构域和 SH3 结构域结合基序的 RAL GEFRAL 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2KIAA0351HGNC 批准的基因符号:RALGPS1细胞遗传学定...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
视网膜母细胞瘤结合蛋白 RBQ3RBQ3HGNC 批准的基因符号:RBBP5细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,086,142-...
载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
NPA1,酵母,同系物;NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号:URB1细胞遗传学定位:21q2...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
固醇素1HGNC 批准的基因符号:ABCG5细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,806,211-43,839,231(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC))遗传异质性...
RAR相关孤儿受体βRZR-β;RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号:RORB细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:74,4...
早期复极综合征▼ 说明心电图(ECG)早期复极,定义为下导联或侧导联 QRS-ST 交界处(J 点)相对基线升高至少 1.0 mm(0.1 mV),表现为 QRS...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
波纹状肌肉疾病;RMD肌营养不良症,肢带,1C 型,以前;LGMD1C,前有证据表明波纹肌病-2(RMD2)是由编码 Caveolin-3(CAV3; 的基因)杂...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
雌激素受体结合蛋白;ERBPFCF2,酿酒酵母,同源物;FCF2HGNC 批准的基因符号:DNTTIP2细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号:PARD6A细胞遗传学定位:16q22.1 基因...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 9(MC1DN9)是由染色体 5p15 上 NDUFS6 基因(603848)纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I 缺陷的遗...
HGNC 批准基因符号:NXF2细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,247,167-102,326,722(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:RGL3细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,394,060-11,419,314(来自 NCBI)▼ ...
息肉,多发性和复发性炎症性肌瘤,胃肠道,前有证据表明 GIST 阳性综合征(GISTPS)是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因(173490)杂合突变引...
串联孔域氟烷抑制钾通道 2;THIK2HGNC 批准的基因符号:KCNK12细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,509,290-4...
细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-207,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性...
GPI8,酵母,同源物;GPI8HGNC 批准的基因符号:PIGK细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:77,088,989-77,219...
视黄醇结合蛋白,血浆HGNC 批准的基因符号:RBP4细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,591,694-93,601,74...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
GASP1G蛋白偶联受体相关分选蛋白; GASPKIAA0443HGNC 批准的基因符号:GPRASP1细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):...
染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号:MEIOC细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:4...
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...