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ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号:KERA细胞遗传学定位:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,050,491-91,058,024(来自 NCBI)▼...

同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...

β-胡萝卜素双加氧酶2;BCDO2β-DIOX-IIβ-胡萝卜素9-素,10-素单加氧酶β-胡萝卜素9-素,10-素加氧酶HGNC 批准的基因符号:BCO2细胞遗...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...

HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...

有证据表明视网膜色素变性-78(RP78)是由染色体19p13上的ARHGEF18基因(616432)纯合或复合杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般...

HGNC 批准基因符号:RS1细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,639,688-18,672,108(来自 NCBI)▼ 说明...

NADPH 依赖性高铁血红蛋白还原酶缺乏症TPNH-高铁血红蛋白还原酶缺乏症▼ 临床特征Sass等(1967)发现一名黑人男性缺乏NADPH(TPNH)-高铁血红...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因(ARG1;ARG1;)纯合或复合杂合突变引起的。608313)在染色体 6q23 上。▼...

运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...